Uma mutação ( lat. mutare “mudar”) é uma mudança permanente no material genético . O termo técnico foi cunhado pelo botânico Hugo de Vries em 1901. Inicialmente afeta apenas o genoma de uma célula , mas é transmitido para quaisquer células filhas que possam surgir. [3] Em organismos multicelulares, pode-se distinguir entre mutações germinativas, que podem ser transmitidas à descendência, e mutações somáticas, que ocorrem em outros tecidos e, portanto, não são transmitidas à descendência. Um organismo com uma mutação é chamado de mutante ouchamado mutante .
Uma mutação pode ter efeitos negativos, positivos ou não (mutação silenciosa) nas características do organismo ( fenótipo ). As mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por influências externas, como radiação ou substâncias químicas que alteram o material genético (mutagênicos).
Na citogenética clássica, as mutações são classificadas de acordo com sua extensão: mutações genômicas são alterações no número de cromossomos , mutações cromossômicas são alterações na estrutura do cromossomo que podem ser vistas ao microscópio em preparações cromossômicas , mas mutações genéticas não podem ser vistas em tais preparações sob o microscópio.
Mutações em genes cujos produtos gênicos são necessários para manter o DNA intacto, por exemplo, genes supressores de tumor, podem resultar em mutações adicionais (fenótipo mutante).
Mutação genética simplesmente explicada
Você pode basicamente imaginar uma mutação como uma mudança permanente no material genético. Pode surgir, por exemplo, como resultado de agentes mutagênicos , como radiação UV ou vírus, ou espontaneamente durante a replicação do DNA .
Uma mutação genética refere-se à alteração do material genético de um gene. Bases/pares de bases podem ser trocados (substituição), cindidos (deleção) ou inseridos (inserção). Com substituição pode-se falar de uma mutação pontual (= mudança de uma base), com deleção e inserção de uma mutação de quadro (= mudança de quadro de leitura). No entanto, deleção e inserção são muitas vezes simplesmente resumidas sob a mutação pontual.
A mutação genética pode alterar significativamente a sequência das bases. Por exemplo, pode surgir diretamente em uma fita de RNA. Além disso, as informações alteradas no DNA podem ser transferidas para o mRNA durante a biossíntese de proteínas , o que pode levar à formação defeituosa de proteínas.Definição de Genmutação
Uma mutação genética refere-se à alteração do material genético de um gene, podendo levar a uma alteração na sequência de nucleótidos e afetar a formação de proteínas.
tipos de mutação genética
Você pode distinguir entre vários tipos de mutações, dependendo da causa da mutação. Basicamente, eles são classificados em mutação cromossômica , mutação genômica e mutação gênica. Em todas as três, o material genético muda em uma célula e é passado para outras células.
A mutação cromossômica altera a estrutura dos cromossomos .
Se o número de cromossomos muda, é uma mutação do genoma.
Geralmente você pode observar bem essas duas espécies através de um microscópio de luz .
A mutação genética, por outro lado, é muito mais difícil de observar. O genoma (sequência de base) em um gene muda como resultado dos chamados mutagênicos ou erros na replicação do DNA . Você pode imaginar um gene como a seção de DNA ou RNA que contém a informação genética. Os mutagênicos são influências externas, como a radiação UV, que podem afetar os genes.
Como resultado, a formação defeituosa de proteínas durante a tradução pode ocorrer , por um lado, por meio de mutações genéticas diretas no RNA ou pela transferência da sequência de bases do DNA para o mRNA durante a transcrição . Se você quiser saber mais sobre transcrição e tradução, dê uma olhada em nossos dois artigos respectivos ou nosso artigo sobre biossíntese de proteínas .
As seções afetadas dentro do gene podem variar em tamanho. Se a mutação genética tiver efeitos negativos em todo o organismo, isso é chamado de defeito genético .
Você pode subdividir ainda mais a mutação do gene dependendo se uma ou mais bases são alteradas/trocadas ( substituição ), removidas ( exclusão ) ou adicionadas ( inserção ). Mudar uma base é uma mutação pontual. Quando uma ou mais bases são removidas ou adicionadas, você fala de uma mutação de grade.
Mutação pontual
Em uma mutação pontual, apenas uma única base é afetada por uma mudança, geralmente uma troca (substituição). Se a sequência de bases for lida mais tarde (= tradução), muitas vezes apenas um aminoácido diferente é formado. Isso pode ser compensado pelo corpo e, portanto, muitas vezes não é fatal.
Substituição
Você pode imaginar substituição ou substituição de base como a troca de uma base por outra base.
Pode ainda ser dividido em transição e transversão.
Na transição , uma base purina troca por outra base purina, ou uma base pirimidina troca por outra base pirimídica. As purinas incluem adenina (DNA e RNA ) e guanina (DNA e RNA), enquanto as pirimidinas incluem citosina (DNA e RNA), uracil (RNA) e timina (DNA).
Você pode pensar na transversão como o processo de troca de uma base purina por uma base pirimidina ou vice-versa.
Dependendo de quais três bases consecutivas (= códon) são criadas, você pode subdividir ainda mais a mutação pontual. A mutação silenciosa cria um códon que codifica o mesmo aminoácido. A mutação missense cria um códon que codifica um aminoácido diferente. A mutação nonsense cria um códon que não codifica nenhum aminoácido.
Se você quiser saber mais sobre a mutação pontual e seus tipos individuais, dê uma olhada em nosso artigo sobre isso.
Rastermutação
Além de alterar uma única base (= mutação pontual), uma ou mais bases na sequência do DNA também podem ser adicionadas (inserção) ou removidas (deleção). Ao fazer isso, ela muda.
Como essa sequência também é frequentemente chamada de quadro de leitura, esse tipo de mutação também é chamado de mutação de quadro ou mutação de quadro de leitura. A deleção remove uma ou mais bases da sequência e o quadro por trás da mutação muda. A inserção adiciona uma ou mais bases à sequência. O quadro de leitura agora é deslocado por uma ou mais bases para a direita.
No entanto, você também deve observar que muitas vezes a exclusão e a inserção de uma única base são simplesmente atribuídas à mutação pontual.
Para os efeitos das mutações de quadro, olhamos diretamente para o mRNA abaixo.
Eliminação
A deleção remove uma ou mais bases da sequência. Essa eliminação pode ocorrer, por exemplo, como resultado de uma temperatura elevada ou de um pH excessivamente alto .
Você pode distinguir entre a exclusão fora do quadro e a exclusão no quadro.
Com a deleção fora do quadro , a deleção da(s) base(s) resulta em um deslocamento de todo o quadro de leitura atrás da mutação (= deslocamento do quadro). Agora, da mutação do quadro em diante, todos os trigêmeos de base têm uma sequência alterada e podem codificar aminoácidos completamente diferentes durante a tradução. A exclusão fora do quadro é prejudicial ao corpo na maioria dos casos.
A exclusão no quadro geralmente é menos prejudicial ao corpo. Com ela, o quadro de leitura pode ser preservado. No entanto, isso só pode acontecer se três ou um múltiplo de três bases forem divididos. Por exemplo, se três bases são deletadas do mRNA, apenas um aminoácido está faltando na proteína. Isso pode ser compensado na maioria dos casos.
Inserção
A inserção é o processo de adição de bases à sequência de DNA. Além disso, se três ou múltiplos de três bases forem incorporados, isso pode ter pouco efeito sobre a proteína. Em todos os outros casos, a grade muda e as proteínas formadas às vezes podem conter outros aminoácidos.
tipos de mutação
Diferenciação de acordo com a hereditariedade
mutações germinativas são mutações que são passadas à descendência através da linha germinativa; eles afetam os óvulos ou espermatozóides e seus precursores. Essas mutações são importantes para a evolução porque são transmissíveis de uma geração para outra. Como regra, as mutações germinativas não têm impacto direto no organismo em que ocorrem.Mutações somáticassão mutações que afetam as células somáticas. Eles afetam o organismo em que ocorrem, mas não são transmitidos aos descendentes. Entre outras coisas, as células normais do corpo podem se transformar em células cancerígenas em proliferação desenfreada . As mutações somáticas também desempenham um papel no processo de envelhecimento de um organismo. Eles são, portanto, importantes para a medicina.
distinção por causa
mutações espontâneas são mutações sem causa externa, como a decomposição química de um nucleotídeo (a citosina desamina oxidativamente, por exemplo, espontaneamente para formar uracil ) ou o efeito túnel (tunelamento de prótons no DNA ).Mutações induzidas são mutações causadas por mutagênicos (substâncias ou radiações que desencadeiam mutações).
Distinção por Mecanismo
Falha na replicação – As DNA polimerases têm diferentes taxas de erro.Atividade de revisão insuficiente Algumas DNA polimerases são capazes de reconhecer e corrigir independentemente incorporações incorretas. No entanto, a DNA polimerase α de eucariotos tem z. B. Nenhuma atividade de revisão.Erros nos mecanismos de reparo pré e pós-replicativos Quando um nucleotídeo incomum, como o uracila, é encontrado no DNA, ele é removido.Se houver uma incompatibilidade entre 2 nucleotídeos típicos do DNA, a enzima de reparo deve tomar uma decisão com 50% de probabilidade de erro.Cruzamento irregular Incompatibilidades na meiose causadas por sequências semelhantes ou idênticas próximas em uma fita, como DNA satélite ou transposons .Não Disjunção leva à distribuição defeituosa de cromossomos e, portanto, a trissomias e monossomias .Integração ou salto de transposons ou retrovírusEsses elementos podem se integrar em genes ou áreas reguladoras de genes .
Diferenciação de acordo com o tamanho e localização da mudança
A anemia falciforme é causada por uma mutação em um gene da subunidade da hemoglobina . Isso resulta em glóbulos vermelhos em forma de crescente , aqui junto com formas normais.
Genmutação uma mudança hereditária que afeta apenas um gene. Exemplos são mutações pontuais e de grade. Na mutação pontual, apenas uma base orgânica no código genético é alterada (mutada). No entanto , uma mutação de mudança de quadro , uma inserção (inserção) ou deleção (remoção) de uma única base, altera toda a estrutura de um gene devido à codificação de tripleto no código genético e, portanto, geralmente tem efeitos muito maiores. Outra consequência possível é o splicing alternativo. As mutações genéticas também incluem deleções de sequências mais longas e duplicações de genes , nas quais uma seção específica de um cromossomo é duplicada ou multiplicada
.Aberrações cromossômicas ou estruturais mudança hereditária na estrutura de cromossomos individuais. A estrutura de um cromossomo visível ao microscópio de luz mudou. Partes do cromossomo podem ser perdidas ou partes de outro cromossomo podem ser integradas. Um exemplo é a síndrome do grito de gato , na qual uma seção do cromossomo 5 foi perdida. Como resultado, vários genes estão ausentes, o que leva a uma forte mudança e danos no fenótipo. Mutação do genoma ou aberração cromossômica numéricauma mudança na qual cromossomos inteiros ou mesmo conjuntos de cromossomos são multiplicados ( aneuploidia , poliploidia ) ou perdidos. Um exemplo bem conhecido em humanos é a síndrome de Down . Aqui o cromossomo 21 está presente três vezes.
Distinção de acordo com as consequências para o organismo
Mutações letais são mutações que, uma vez que ocorram, sempre matarão um organismo, independentemente de sua fase de vida.Mutações letais condicionais são mutações cuja modificação do produto do gene mata um organismo apenas sob certas condições de crescimento.Mutações de perda de função Aqui, o produto do gene torna-se inoperável devido a uma mutação no gene. Se a perda de função for completa, fala-se de um alelo nulo ou de um alelo amorfo . Se parte da função do tipo selvagem for mantida, ela é chamada de alelo hipomórfico.Mutações de perda de função são geralmente recessivas porque outro alelo pode compensar a perda de função de um gene.
Mutações de ganho de função – Aqui, um gene ganha atividade e também é referido como hipermórfico. Se a mutação cria um fenótipo completamente novo , o alelo também é chamado de neomórfico. Uma mutação de ganho de função que produz um fenótipo visível é denominada ‘dominante’. No entanto , quando um alelo de ganho de função mostra um fenótipo exclusivamente no estado homozigoto , é chamado de mutação recessiva de ganho de função.
Mutações neutraspode alterar o fenótipo, mas não tem consequências de aptidão.Mutações silenciosassão mutações que não têm consequências para o organismo.
Seguir
Sem consequências – mutações neutras
Muitas mutações levam a alterações nas seções de DNA que não têm consequências para o organismo. Este é o caso quando o sítio mutado no genoma não é usado para informações geneticamente relevantes (ver pseudogene, DNA não codificante). Mesmo que a posição alterada seja usada, o conteúdo de informação do gene pode não ter mudado, uma vez que vários aminoácidos são codificados de forma idêntica ( ver : código genético ). Portanto, essas mutações são chamadas de mutações silenciosas ou silenciosas . Mesmo mutações que alteram a sequência de aminoácidos de uma proteína podem ser neutras ou quase neutras se não alterarem muito a estrutura da proteína.
Mutações neutras contribuem para o fato de que dentro de um grupo de organismos genes funcionalmente idênticos possuem diferentes “letras” genéticas dentro de sua sequência de nucleotídeos . Essas diferenças, chamadas polimorfismos, podem ser usadas para derivar relações entre indivíduos ou para estimar uma taxa média de mutação.
Além disso, também é importante que vários genes codifiquem frequentemente as mesmas propriedades genéticas, não apenas no conjunto diplóide de cromossomos , para que uma mutação não precise ser imediatamente perceptível por esse motivo.
A teoria neutra da evolução molecular afirma que a maioria das mudanças genéticas são de natureza neutra. Essa hipótese é controversa e objeto de pesquisas atuais.
Consequências negativas
Alterações maiores no material genético, em particular, muitas vezes levam a alterações desvantajosas no metabolismo ou a malformações e outras peculiaridades.
Existem várias doenças hereditárias que são hereditárias ou podem surgir como resultado de mutação. Exemplos são:
- anemia falciforme , uma doença do sangue em que a forma externa dos glóbulos vermelhos muda, o que resulta na redução do consumo de oxigênio, entre outras coisas,
- fenilcetonúria , em que a quebra do aminoácido fenilalanina é perturbada, o que pode causar danos ao cérebro da criança ,
- o albinismo e
- mucoviscidose ou fibrose cística, a doença genética mais comum no norte da Europa. O gene CFTR , que controla a consistência das secreções da glândula, é defeituoso nela. Se a secreção for muito viscosa, pode (dependendo da glândula ) bloquear as vias aéreas ou os ductos excretores das glândulas.
- Também formas de baixa estatura em que os braços e pernas são incomumente curtos, enquanto o corpo é construído normalmente,
- a fraqueza vermelho-verde e
- a hemofilia em que a coagulação do sangue praticamente não ocorre.
consequências positivas
As mutações são um dos fatores evolutivos e, portanto, são co-responsáveis pelo desenvolvimento da vida e da biodiversidade na Terra . Embora as mutações com resultados positivos sejam menos comuns do que as mutações negativas ou neutras, uma vez que uma mutação positiva ocorreu, o mecanismo de seleção natural ajuda a permitir que ela se espalhe por uma população.
Os seres humanos também aproveitam o efeito de alteração do genoma da radiação ionizante para desencadear mutações artificialmente. Uma aplicação é a irradiação de sementes de flores e plantas para criar formas até então desconhecidas e usá-las economicamente. O procedimento geralmente tem uma taxa de sucesso muito baixa devido à modificação generalizada, extensa e não direcionada do material genético.
Exemplos de mutação genética
Uma mutação genética pode ter uma variedade de efeitos em seres vivos, como humanos e animais. As mutações podem causar doenças como anemia falciforme ou doença de Huntington.
Na Anemia Falciforme uma mutação genética leva a uma alteração na hemoglobina, o complexo proteico dentro dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos brancos (leucócitos) dissolvem os glóbulos vermelhos e o corpo pode ficar anêmico.
A coreia de Hunttington é uma doença hereditária. Um defeito genético faz com que as células cerebrais morram em certas áreas do cérebro. Além disso, as chamadas proteínas Huntington são armazenadas nessas áreas. Isso pode levar a movimentos prejudicados, demência e, na maioria dos casos, morte.
Além da mutação genética, há também amutação cromossômica e a Mutação do genoma . Ambos não se referem a um gene, mas à estrutura ou ao número de cromossomos. Sinta-se à vontade para conferir nossas postagens sobre esses dois tipos de mutações se quiser saber mais sobre eles.