Uma mutação pontual é uma mudança em um único local (base) no genoma. Aqui explicamos a você quais tipos existem e quais efeitos a mutação pontual tem no organismo.
Em biologia , uma mutação genética é chamada de mutação pontual se a alteração afetar apenas uma única nucleobase . Portanto, deve ser considerado como um caso especial de mutação genética e, portanto, também de aberração cromossômica estrutural .
Mutação pontual simplesmente explicada
Uma mutação é basicamente uma mudança permanente na informação genética de uma célula. Nos humanos, a informação genética ( DNA ) está bem empacotada no núcleo da célula . Se a mutação afeta apenas uma única base , então você fala de uma mutação pontual . É uma forma de mutação genética . Uma base pode ser trocada (substituição), cindida (exclusão) ou inserida (inserção).
Uma mutação pontual pode ser desencadeada, por exemplo, por agentes mutagênicos , como radiação UV ou vírus. Também pode surgir espontaneamente durante a replicação do DNA (mutação espontânea). Definição de mutação punk
Uma mutação pontual é uma mutação que resulta da inserção, remoção ou substituição de uma única nucleobase no genoma (DNA).
Você provavelmente sabe que as mutações , ou seja, as mudanças na informação genética, desempenham um papel importante na biologia evolutiva – foi assim que a mutação e a seleção levaram à diversidade de espécies na Terra. No entanto, as mutações podem não apenas ter efeitos positivos em um organismo, mas também desencadear doenças ou malformações.
Genmutação – Definição
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por agentes mutagênicos . Estes últimos são influências externas, como radiação UV e raios X ou produtos químicos.
Dependendo do nível em que uma mutação ocorre, é feita uma distinção entre:
- Mutações do genoma (o número de cromossomos é alterado)
- Mutações cromossômicas (a estrutura dos cromossomos é alterada)
- Mutações genéticas (a sequência de bases de um gene é alterada)
A seguir, queremos dar uma olhada mais de perto na mutação genética. Para entender é vantajoso se você já estiver familiarizado com a estrutura do DNA e RNA , bem como com a biossíntese de proteínas .
Mutações genéticas – tipos e exemplos
Conforme descrito acima, uma mutação genética significa alterar a sequência de bases de um gene. Vamos relembrar uma fita de DNA: Uma fita simples é uma seqüência de nucleotídeos , ou seja, bases ( adenina, timina, guanina e citosina ) com componentes de açúcar e fosfato .
A alteração de uma base na fita de DNA afeta a síntese de proteínas: o mRNA copia a fita de DNA alinhando as bases adenina , uracila , guanina e citosina , que são complementares às bases do DNA. Assim, também inclui a alteração da sequência de bases. Sua sequência é lida a partir dos ribossomos. Uma proteína é composta de diferentes aminoácidos de acordo com a ordem das bases. Aplica-se um quadro de leitura específico : código de três bases ( tríplice de bases ou códon ) para um aminoácido específico.
Mutações genéticas – variantes
Dependendo de como a sequência de bases da fita de DNA e, portanto, do mRNA é alterada, pode-se distinguir entre os seguintes tipos de mutação genética:
- Mutações pontuais: A mudança afeta uma única base do gene. Isso é feito por substituição , então uma base é substituída por outra. O quadro geral de leitura, com base no qual as proteínas são sintetizadas, é mantido.
- Mutações de quadro: Com essa alteração na sequência de bases, um par de bases é excluído ( deleção ) ou adicionado ( inserção ). Isso muda todo o quadro de leitura.
Como apenas uma única base é afetada por uma mutação pontual e o quadro de leitura é preservado, apenas uma única codificação de aminoácidos é afetada. Essa influência pode ter várias consequências.
Em uma mutação silenciosa , a mudança na sequência de bases passa despercebida. É importante saber que diferentes combinações de bases podem codificar o mesmo aminoácido. Se o tripleto de base for acidentalmente alterado de modo que ainda codifique o mesmo aminoácido, a proteína é sintetizada como antes.
Uma mutação missense , por outro lado, resulta na formação do aminoácido errado . Dependendo do papel desempenhado por este aminoácido na proteína finalizada, sua funcionalidade pode não ser afetada. Também pode acontecer que a proteína adote uma estrutura modificada e não seja mais funcional. A atividade da proteína é frequentemente reduzida pela mutação missense.
Na mutação nonsense , o tripleto de base afetado é alterado de tal forma que funciona como um códon de parada . Neste ponto, a síntese da proteína é terminada precocemente. Esse tipo de mutação resulta em uma proteína defeituosa ou cadeia peptídica não funcional que é quebrada.
Um exemplo de mutação pontual é a mutação Glu6Val que causa anemia falciforme . Isso resulta em uma mutação missense: o aminoácido ácido glutâmico (Glu) de uma proteína da hemoglobina é substituído em um ponto pelo aminoácido valina (Val). Isso dá aos glóbulos vermelhos uma forma crescente, fazendo com que eles fiquem rapidamente presos nos vasos sanguíneos. Eles também se dissolvem muito mais rápido do que as células sanguíneas saudáveis. Esta doença leva, entre outras coisas, a distúrbios circulatórios e anemia.
Se uma base do DNA é trocada por outra em uma mutação pontual, esse processo é chamado de substituição. Se essa troca ocorrer em uma região codificadora e causar a incorporação de um aminoácido diferente, um mRNA alterado é transcrito , o que leva a uma proteína alterada que pode não, ou não mais desempenhar totalmente suas funções, dependendo da localização da mutação e o aminoácido substituído pode. Um exemplo bem conhecido de uma mutação pontual em humanos é a anemia falciforme .
A mutação raster
Em uma mutação de quadro, o quadro de leitura muda do ponto em que uma base é adicionada ou removida. Isso significa que todos os aminoácidos subsequentes são codificados incorretamente.
Uma mutação missense também pode ocorrer aqui. No entanto, uma vez que, neste caso, significativamente mais aminoácidos do que um único são afetados pela mutação (a menos que a mutação do quadro tenha ocorrido no final da fita), é provável que ocorra um mau funcionamento da proteína.
Se um tripleto for alterado pela mutação do quadro de tal forma que funcione como um códon de parada , a síntese de proteínas também pode ser encerrada prematuramente. Aqui, também, a mutação nonsense leva a uma proteína defeituosa ou a uma cadeia peptídica não funcional.
Mutações de quadro no gene CFTR , que codifica proteínas de membrana no canal de cloreto das células do corpo, podem levar à fibrose cística . Esta é uma doença metabólica na qual as secreções de certos órgãos se tornam muito viscosas. Isso pode levar a distúrbios funcionais dos órgãos afetados. Por exemplo, se os pulmões forem afetados, a tosse crônica ocorre devido ao muco brônquico viscoso. Devido ao fato de a fibrose cística ser muito versátil, no entanto, não é causada exclusivamente por mutações de quadro. A doença também pode ser causada por várias mutações pontuais (substituições).
Tipos de mutação pontual
Uma mutação pontual resulta da substituição ( substituição ), perda ( deleção ) ou inserção ( inserção ) de uma única base (ou nucleotídeo). As informações alteradas no DNA podem ser transferidas para sua forma de cópia ( mRNA ) durante a biossíntese de proteínas e levar à formação defeituosa de proteínas. Agora vamos dar uma olhada nas três possibilidades de mutação pontual.
Substituição
A substituição é a troca de uma base por outra. Você divide aqui novamente entre uma transição e uma transversão .
Durante a transição , uma base purina (adenina e guanina) troca por outra base purina ou uma base pirimídica (citosina, timina, uracila) troca por outra base pirimidina. A transversão é o processo no qual uma base purina é trocada por uma base pirimidina ou vice-versa.
No entanto, as substituições não levam necessariamente a uma alteração na proteína resultante. Dependendo do efeito na proteína resultante, você divide entre uma mutação silenciosa , uma mutação sem sentido e uma mutação sem sentido .
Mudar Mutação
Em uma mutação silenciosa (mutação silenciosa), a substituição de bases não causa alteração na sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode ocorrer se a troca afetar uma seção de DNA (= DNA não codificante) que não carrega um modelo para uma proteína.
Outra possibilidade é que mudar uma sequência de bases ainda leve ao aminoácido correto. Como o código genético é redundante, geralmente há mais palavras de código (códons) para um aminoácido. Em nosso exemplo de mutação pontual, tanto o código CCU quanto o CCG levam à formação do aminoácido prolina.
Mutação sem sentido
Se a sequência de bases alterada cria uma palavra de código (códon) para um aminoácido diferente, então você fala de uma mutação missense . Em nosso exemplo, o aminoácido valina (GUU) é formado aqui em vez do aminoácido ácido aspártico (GAU). Nosso corpo muitas vezes compensa essa malformação. No entanto, perdas funcionais (raramente também ganho funcional) também podem ocorrer na proteína formada, como na anemia falciforme; uma doença hereditária do sangue.
Mutação sem sentido
No caso de uma mutação sem sentido, a substituição leva à formação do chamado códon de parada. Em nosso exemplo, o tripleto de base UAG é formado em vez de UGG. A leitura ( tradução ) do mRNA afetado para neste ponto, resultando em uma proteína encurtada. Na maioria dos casos, as proteínas encurtadas também não são funcionais. Isso afeta o metabolismo celular e pode afetar a aparência externa (fenótipo).
exclusão e inserção
Além da troca de bases, bases adicionais também podem ser inseridas ( inserção ) ou removidas ( exclusão ). Essas mutações fazem com que a sequência de base (quadro de leitura) se desloque. É por isso que você também as chama de mutações de deslocamento de quadro . Muda o código genético e quase sempre leva à formação de proteínas sem função.
Como você já aprendeu, a mutação pontual é uma forma de mutação genética . Na mutação genética, a mudança ocorre em um gene. A alteração também pode incluir várias bases/pares de bases. Uma mutação pontual é apenas uma única mudança de base.
Se você quiser saber mais sobre a mutação genética e seus efeitos no organismo, dê uma olhada no nosso artigo!