Como ocorre a Mutação cromossômica

Uma mutação cromossômica é a mudança estrutural nos cromossomos. Neste artigo, mostraremos como você pode classificá-los e quais doenças eles causam. 

Uma mutação cromossômica é uma alteração hereditária em um ou mais cromossomos. Neste artigo, você aprenderá o que exatamente é uma mutação cromossômica, quais tipos existem e quais consequências elas podem ter.

Os cromossomos são os portadores da informação genética. Nos seres humanos existem 46 peças nos núcleos celulares de todas as células do corpo – com exceção das células germinativas, onde existem apenas 23. Os cromossomos estão principalmente na forma de fitas simples, que também são conhecidas como cromátides. Essas fitas simples são feitas de DNA enrolado em proteínas especiais. 

Se apenas genes individuais são afetados, as mutações cromossômicas alteram muitos genes de uma só vez, uma vez que “pedaços” inteiros de DNA se desviam da forma originalmente pretendida. Uma mutação cromossômica geralmente envolve uma mudança séria para o corpo, enquanto uma mutação Mutação de Gene muitas vezes pode ser menos grave (veja por exemplo: mudo mutação no Mutação pontual).

Também é feita uma distinção entre uma aberração estrutural e uma aberração numérica. Aberrações cromossômicas estruturais, ou seja, mutações cromossômicas, afetam a estrutura do cromossomo e são tratadas neste artigo. Aberrações cromossômicas numéricas, ou mutações do genoma, afetam o número de cromossomos e serão explicadas a você em um artigo separado.

Como qualquer estrutura física, os cromossomos e, portanto, os genes podem ser alterados. As mudanças se manifestam como alterações genéticas (mutações). A condição original geralmente não pode ser restaurada. Se a informação genética for perdida, por exemplo, pela perda de um pedaço de cromossomo, a perda permanece irreversível. Uma mudança causada por mutação persiste por todas as gerações subsequentes, a menos que o dano cause letalidade. Várias alterações cromossômicas diferentes (mutações cromossômicas) podem ser identificadas em cromossomos gigantes, que, como foi mostrado posteriormente, também se aplicam a outros cromossomos:

1. deficiência . Perda de peça em uma extremidade. Como a perda de peças quase sempre ocorre em apenas um dos dois parceiros homólogos, os pares são obtidos entre um cromossomo defeituoso e um intacto. As deficiências são reconhecíveis no quadro citológico como um passo. A porção não pareada do parceiro intacto é uma boa indicação do comprimento da peça perdida.
2. exclusão . Perda de peça no meio de um cromossomo. Uma perda no meio do cromossomo pode ser reconhecida por uma protuberância. O parceiro defeituoso não possui a seção que está presente no intacto. A partir do comprimento da protuberância, a posição da exclusão e sua extensão podem, por sua vez, ser inferidas.
3. duplicação. Seções cromossômicas individuais são duplicadas. Aqui também ocorre uma protuberância durante o acasalamento. Para distinguir tal loop de uma deleção, é preciso analisar o padrão de banda. Se houver um padrão na seção desemparelhada que se repete em outro lugar (geralmente adjacente), você está lidando com uma duplicação. Se uma seção estiver faltando, há uma exclusão.
4. Inversão: Esta é uma reversão de uma seção específica do cromossomo. O emparelhamento de cromossomos homólogos é possível com a formação de loops de aparência muitas vezes bastante complexos (loops).
5. translocações. A translocação é a transferência de uma seção cromossômica (segmento) de um cromossomo para outro (não homólogo). Translocações foram demonstradas em várias espécies (por exemplo, milho, Oenothera e outras).

Mutação cromossômica simplesmente explicada

Uma mutação é basicamente uma mudança permanente no material genético. Ela pode ser desencadeada, por exemplo, por agentes mutagênicos , como radiação UV ou vírus. Também pode surgir espontaneamente durante a replicação do DNA ou meiose .

Um tipo de mutação é a chamada  mutação cromossômica ou aberração cromossômica estrutural. Por isso você entende uma mudança na estrutura de um ou mais cromossomos . A informação genética é assim “desmembrada” e/ou reagrupada em grande escala. Dependendo de quais e quantos genes são afetados pela mudança, isso tem consequências mais ou menos graves para o organismo e sua prole.  Definição de mutação cromossômica

Uma mutação cromossômica (também: aberração cromossômica estrutural) é uma perda ou mudança na posição ou direção de uma seção de DNA em um ou mais cromossomos.

significado de mutação cromossômica

Um cromossomo é uma longa fita de DNA enrolada em proteínas que armazena sua informação genética. Como você já sabe, a mutação cromossômica (aberração cromossômica estrutural) altera a estrutura de um ou mais cromossomos.

Mutações cromossômicas geralmente levam a uma nova sequência de genes , ou seja, seções do DNA que carregam o modelo de uma proteína. Isso pode causar malformações durante a biossíntese de proteínas . As proteínas defeituosas, por sua vez, podem afetar a aparência externa ( fenótipo ).

No entanto, apenas cerca de 2-4% do nosso DNA codifica proteínas, razão pela qual uma alteração no cromossomo pode ter pouca ou nenhuma consequência para o organismo em questão. No entanto, lembre-se de que uma seção alterada ou deslocada pode conter vários milhares de genes.

Se as alterações ocorrerem nas células do corpo, elas podem ser transmitidas às células filhas por mitose (= mutação somática ). Se as alterações afetarem as células germinativas (espermatozóides, óvulos), elas podem ser herdadas pela prole ( mutações na linha germinativa ).

Classificação de mutações cromossômicas

Você divide as mutações cromossômicas nos seguintes tipos :

• eliminação
• duplicação (duplicação)
• inserção
• inversão
• translocação
• Formação de isocromossomos 

Lembre-se aqui, porém, de que a maioria dos tipos de mutações podem ir juntas e afetar umas às outras.

Eliminação

Quando é deletado (perda) , o cromossomo perde parte de seu material genético. Isso pode ocorrer, por exemplo, quando o cromossomo se quebra em dois lugares. As peças finais resultantes se conectam novamente. A seção entre os pontos de ruptura é então perdida.

Se genes importantes forem afetados pela deleção, podem ocorrer sérias consequências/doenças.

Uma parte do DNA é perdida durante a deleção, por exemplo, por cromossoma quebra em um ponto e é então reconectado nos pontos quebrados. A extensão da exclusão abrange um amplo espectro: é possível excluir apenas uma única base (consulte mutação raster), bem como partes do cromossomo ou mesmo todo o cromossoma em si. Assim, isso será cromossoma menor e o DNA menor.

Também é feita uma distinção entre exclusão intersticial e terminal:

• No caso de deleção intersticial, a deleção ocorre dentro do cromossomo.
• Na exclusão terminal, a exclusão ocorre na seção final, os chamados telômeros.

Cromossomo de anel

A formação dos chamados cromossomos em anel também está intimamente ligada à deleção . Aqui as duas extremidades (telômeros) se rompem e se perdem. Isso significa que as extremidades recém-criadas podem se unir como um anel.

Duplicação

Na duplicação , um cromossomo tem uma seção específica duas vezes. Isso pode acontecer, por exemplo, quando cromossomos homólogos se quebram em pontos diferentes e trocam de seção. Como resultado, um cromossomo está faltando uma certa seção (deleção), enquanto o outro tem duas cópias dela. Então você vê, a duplicação pode ocorrer ao mesmo tempo que uma exclusão.

Inserção

Uma inserção (lat.  inserere  = insert) significa inserir um fragmento de cromossomo em outro cromossomo. O cromossomo afetado então contém uma seção adicional. Em contraste com a duplicação, no entanto, esta é uma seção não homogênea. Portadores de tais inserções geralmente têm um fenótipo imperceptível se nenhuma informação genética foi perdida.

Inversão

Por inversão você quer dizer que um pedaço quebrado de um cromossomo está ligado na orientação oposta ao mesmo lugar no mesmo cromossomo. Isso requer que o cromossomo envolvido se rompa em dois lugares (= quebra dupla).

Se o pedaço de cromossomo invertido (inversão) estiver dentro de um gene, isso pode afetar a produção de proteínas. Como a biossíntese de proteínas só ocorre em uma determinada direção, a inversão pode resultar em uma proteína produzida incorretamente com uma composição de aminoácidos diferente.

Translocação

Uma translocação (deslocamento; locus latino = lugar) é geralmente chamada de translocação recíproca (deslocamento recíproco). Você entende por isso uma troca mútua de material genético entre dois cromossomos diferentes. Em contraste com a duplicação, no entanto, cromossomos não homólogos estão envolvidos aqui. Uma seção do DNA se rompe e se insere em outro cromossomo. Então é meio que uma “troca”.

Se nenhum material cromossômico é perdido no processo, uma chamada translocação balanceada está presente. Geralmente não tem consequências para a pessoa em causa. No entanto, uma translocação desequilibrada pode se desenvolver aqui durante a meiose se as células germinativas resultantes tiverem seções cromossômicas em excesso ou ausentes. Isso pode ser transmitido aos descendentes e levar a doenças como o cromossomo Filadélfia.

Isocromossomo

Outra mutação cromossômica estrutural é a formação dos chamados isocromossomos (do grego iso = mesmo). Normalmente, durante a mitose ou meiose, ocorre uma divisão longitudinal no centrômero dos cromossomos. Então aqui as duas cromátides irmãs idênticas são separadas uma da outra. Um isocromossomo é formado por uma divisão transversal e resulta em um cromossomo com dois braços curtos ou dois longos. Os dois cromossomos resultantes não são, portanto, idênticos.

doenças de mutação cromossômica

Como você já sabe, mutações cromossômicas estruturais podem afetar a formação de proteínas ou levar a proteínas defeituosas. Estes não podem mais cumprir sua tarefa no corpo e causar doenças. Cerca de 1 em 200 bebês nascem com uma mutação cromossômica. Muitos destes foram herdados de um dos pais através de mutações existentes . Outros ainda são causados ​​por erros na meiose (sobretudo crossing over ).

Agora vamos dar uma olhada em três doenças que podem ser causadas por mutações cromossômicas.

A chamada síndrome do grito de gato (frequência: 1:50.000) ocorre quando uma seção do cromossomo 5 está faltando. Portanto, é causado por uma exclusão . A doença é assim chamada porque os pacientes emitem sons de gato quando são crianças. Isso desaparece na idade adulta, mas vários sintomas, como fraqueza muscular, permanecem.  

Outro exemplo de mutações cromossômicas é o cromossomo Filadélfia. Este é um cromossomo 22 encurtado causado por uma translocação entre os cromossomos 9 e 22. O cromossomo Filadélfia é frequentemente associado à leucemia (câncer de sangue).

A formação de um cromossomo em anel no cromossomo X feminino pode ser a causa da síndrome de Turner (frequência em mulheres: 1: 2500). A doença significa uma variedade de malformações para os afetados, como uma altura reduzida.

Outros tipos de mutações

Além das mutações cromossômicas estruturais, você também distingue entre dois outros tipos de mutações: mutações genéticas e mutações genômicas .  

No caso de uma mutação genética, o genoma só muda em apenas um gene . Na maioria das vezes, causa os menores efeitos no organismo.

Uma mutação no genoma resulta em uma mudança no número de cromossomos (= aberração cromossômica numérica). Como uma mudança na área do cromossomo também ocorre com as mutações do genoma, você as classifica junto com as mutações do cromossomo como aberrações cromossômicas . Você pode observar ambos particularmente bem com um microscópio de luz porque suas mudanças geralmente são muito claras.

• Quais são as consequências de uma mutação cromossômica? Assim como as mutações genéticas, as mutações cromossômicas podem resultar em proteínas sendo montadas a partir de aminoácidos errados, prejudicando ou limitando completamente sua função. As mais perigosas são as deleções e duplicações, pois elas interrompem o número normalmente fixo de genes no corpo. Por exemplo, após uma duplicação, um gene de repente duas vezes mais do que deveria. Uma mudança tão pequena pode ter sérias consequências para o corpo. Por outro lado, translocações e inversões são bastante inofensivas, uma vez que o número de genes permanece o mesmo e as seções deslocadas muitas vezes podem ser equilibradas pelo próprio corpo. Um exemplo do efeito de mutações cromossômicas é a chamada síndrome cri-du-chat (francês: síndrome do grito do gato). Isso é causado por uma deleção no cromossomo 5. A característica mais conhecida desta síndrome são os gritos estridentes de gato na primeira infância, que podem ser atribuídos a uma malformação da laringe.Mutação cromossômica – as coisas mais importantes em resumo! 

• Uma mutação cromossômica é uma alteração hereditária em um ou mais cromossomos.
• É feita uma distinção entre mutações cromossômicas estruturais e numéricas.
• Pode-se dividir as mutações cromossômicas em sete tipos diferentes: 
• Exclusão (perda de seções) 
• Formação de cromossomos em anel (a perda de telômeros cria um cromossomo circular)
• Duplicação (multiplicação de seções)
• Inserção (inserir uma seção de um cromossomo em outro)
• Inversão (uma seção dentro de um cromossomo é reinserida para trás)
• Translocação (seções de cromossomos são movidas para uma posição diferente dentro de outros cromossomos)
• Formação de isocromossomos (cromátides são formadas em mitose/meiose não compartilhado corretamente)
• Os mais perigosos são exclusões e duplicações. Devido a uma exclusão em cromossoma5, por exemplo, a síndrome do cri du chat pode se desenvolver.