Um cariograma é uma representação ordenada de todos os cromossomos em uma célula. Aqui explicamos como criar e avaliar um cariograma. Você gostaria de sentar, relaxar e ouvir em vez de ler a si mesmo? 

Um cariograma é a representação de todos os cromossomos de uma célula – registrados microscopicamente na metáfase – dispostos de acordo com características morfológicas.

Um cariograma (do grego karyon = núcleo e grego gramma = letra, escrita) é uma representação ordenada dos cromossomos de uma única célula na (pro-) metáfase do ciclo celular . Os cromossomos são corados, fotografados, excisados, organizados de acordo com o tamanho e numerados em pares.
Em uma análise cromossômica , geralmente são analisadas 20 células. Se todos resultarem no mesmo achado, supõe-se que o restante das células do corpo também tenha a mesma estrutura cromossômica e isso é chamado de cariótipo .

O que é um cariograma?

Em um cariograma, você pode visualizar e analisar os cromossomos (portadores de informações hereditárias) de uma célula sob o microscópio. Para fazer isso, o ciclo celular é interrompido em um determinado ponto  , os cromossomos são corados e depois classificados. Isso lhe dá informações sobre o número, tamanho e aparência dos cromossomos – o chamado cariótipo . Na medicina, a análise cromossômica pode ser usada para detectar doenças genéticas. Definição

Um cariograma (do grego karyon = núcleo e gramma = escrita) descreve a representação ordenada de todos os cromossomos de uma célula na metáfase. 

Um cariograma é uma representação dos cromossomos que compõem um genoma . O genoma humano consiste em 46 cromossomos, 44 dos quais formam pares homólogos. Os dois cromossomos restantes são os cromossomos sexuais, ou seja, dois cromossomos X nas mulheres ou um cromossomo X e um Y nos homens. Um cariograma permite, entre outras coisas, diagnosticar certas doenças hereditárias nas quais as mutações do genoma estão presentes. Por exemplo, você pode ver no cariograma de uma pessoa com síndrome de Down que ela tem três em vez de dois cromossomos homólogos do 21º par de cromossomos. Mas qual é a verdadeira estrutura e função dos cromossomos ?

Um cariograma é microscopicamente registrado nas células. No entanto, os cromossomos só são claramente reconhecíveis quando estão condensados , ou seja, as fitas de DNA que os compõem se enrolaram o máximo possível entre si e em torno das proteínas. Os cromossomos estão neste estado apenas durante a mitose . Eles são mais bem vistos na metáfase da mitose. Então a condensação é mais forte. É justamente nessa fase que os pesquisadores tiram uma foto da célula ao microscópio. Eles então têm que identificar os cromossomos e combinar seus pares até obter o cariograma completo.

Criando um cariograma

Para fazer um cariograma, primeiro é importante saber que você só pode ver os cromossomos de uma célula bem ao microscópio quando eles estão condensados ​​(DNA compactado). Este é especialmente o caso na metáfase da mitose .

Portanto, a divisão celular é interrompida nesta fase com um veneno que impede a formação do aparelho do fuso. A colchicina, um veneno do açafrão do outono, geralmente é usada para isso. Os cromossomos podem então ser corados, fotografados sob o microscópio e classificados. Ele é classificado de acordo com o tamanho , posição do centrômero e padrões de banda .

Os padrões só emergem através da coloração, já que os corantes têm efeitos diferentes nas diferentes seções do cromossomo.

A posição do centrômero (ponto de conexão das duas cromátides) pode ser dividida em três casos: metacêntrico (conexão no meio), acrocêntrico (conexão na extremidade) e subcêntrico (conexão entre o meio e a extremidade).

Enquanto os cientistas costumavam passar horas fazendo a classificação à mão, os cariogramas agora são criados por computadores. Além disso, hoje em dia você também pode ter seu DNA analisado diretamente (por exemplo, por sequenciamento de DNA ) para encontrar mutações. 

O que é um cromossomo e um cariograma?

Cada ser vivo tem um projeto específico. Isso não determina apenas a cor do cabelo, mas também, por exemplo, a cor dos olhos ou a altura.

No entanto, esse modelo também pode levar a mudanças (mutações) no portador da disposição hereditária (os cromossomos). Isso é chamado de doença hereditária (um defeito no material genético).

Primeiro o conhecimento básico: O que é um cromossomo ?

Um cromossomo consiste em DNA enrolado em torno de uma proteína central (histona) e é encontrado no núcleo da célula humana . Cada cromossomo contém genes e, portanto, também sua informação genética .

Os cromossomos são formados por duas cromátides idênticas . Uma cormátide consiste em informações genéticas enroladas (dupla fita de DNA). Duas cromátides irmãs idênticas são mantidas juntas por um ponto de conexão (centrômero) .

Cada célula do corpo humano sempre tem o mesmo número de cromossomos. Cada núcleo de célula humana contém 46 cromossomos e, portanto, 23 pares. Então 23 da sua mãe e 23 do seu pai.

Dna e gene
Dna e gene

22 dos pares são cromossomos do corpo (autossomos) . Esses cromossomos do corpo contêm, por exemplo, suas informações genéticas para suas características físicas , neste caso eles determinam a cor dos olhos ou a altura ou outras características físicas. Se você tem cabelo castanho, preto ou loiro é determinado pelo cromossomo 3 em cada ser humano, por exemplo, e mutações no cromossomo 16 significam que cerca de dois por cento da população tem cabelo ruivo.

O 23º par é o chamado cromossomo sexual (gonossomo) . Este par de cromossomos sexuais determina seu gênero, ou seja, se você nasceu menino ou menina. Neste par de cromossomos sexuais, as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um Y.

Como você pode ver aqui, mulheres (XX) e homens (XY) diferem no cromossomo “Y”.

Se você quiser escrever seu conjunto de cromossomos de forma abreviada, escreva-o na forma de um cariótipo S. Parece complicado no começo, mas é bem simples!

Homem: 46.XY e mulher: 46.XX (número cromossômico e respectivo par de cromossomos sexuais)

Um cariograma permite listar seus 23 pares de cromossomos de forma ordenada e, por exemplo , determinar seu cariótipo , ou seja, a composição cromossômica de um indivíduo. Os cromossomos individuais são fotografados e classificados de acordo com o tamanho, padrão claro-escuro (causado pela coloração) e posição do centrômero.

Devido ao arranjo na forma de um cariograma, no entanto, as alterações nos cromossomos também podem ser reconhecidas com base nos diferentes padrões de bandas. Por exemplo, as alterações no número de cromossomos são exibidas.

Um exemplo de mudança no número de cromossomos em mulheres é a síndrome de Turner. Em vez de dois cromossomos sexuais (XX), há apenas um cromossomo X funcional nas células do corpo humano. Mulheres com síndrome de Turner sofrem de crescimento atrofiado e infertilidade, entre outras coisas.

cariograma humano

O cariograma humano consiste em 46 cromossomos (ou 23 pares de cromossomos) e parece diferente para homens e mulheres. Como recebemos os fatores hereditários da mãe e do pai, as células do nosso corpo têm um conjunto duplo de cromossomos ( diplóides ). 22 pares são cromossomos do corpo ( autossomos ) que ocorrem como cromossomos homólogos . O último  par são os cromossomos sexuais ( gonossomas) que determinam o gênero. Nas mulheres, os dois são iguais, nomeadamente XX e nos homens XY. Agora você pode ver diretamente como o cariótipo, que é composto pelo número de cromossomos e dos cromossomos sexuais, é formado. Para as mulheres, a grafia é, portanto, 46, XX e para os homens 46, XY. 

Avaliação de um cariograma

Você pode usar a análise cromossômica em um cariograma para identificar gêneros ou doenças hereditárias. As doenças são causadas por mutações. Ou os cromossomos individuais são alterados estruturalmente ( mutação cromossômica ) ou o número de cromossomos é alterado ( mutação genômica ). Essas duas formas diferentes de mutações são coletivamente chamadas de aberrações cromossômicas . 

As doenças mais comuns são as trissomias nos autossomos, como a trissomia 21 (síndrome de Down). A síndrome de Turner , por outro lado , é causada por uma mutação nos gonossomas. As mulheres doentes têm apenas um cromossomo X em vez de dois. Você pode ver como é o cariograma em uma doença da trissomia 21 nesta foto, aqui usando o exemplo de uma mulher. 

O que é uma análise cromossômica

Usando a análise cromossômica, os portadores de informação genética (cromossomos) de células individuais do corpo podem ser visíveis de forma compacta sob o microscópio e seu número e estrutura podem ser avaliados. Como essa forma compacta dos cromossomos está presente apenas durante a divisão celular, as células geralmente precisam ser estimuladas a se dividir e cultivadas para isso. Portanto, pode levar alguns dias até que o resultado do teste esteja disponível.

Gene
Gene

Um conjunto regular de cromossomos humanos (cariótipo) consiste em 46 cromossomos, incluindo 22 autossomos pareados e 2 cromossomos sexuais (as mulheres normalmente têm dois cromossomos X, os homens um cromossomo X e um Y).

Usando métodos de coloração especiais (banda G), padrões de bandas característicos tornam-se visíveis para cada par de cromossomos, onde cromossomos supranumerários (por exemplo, trissomias) e mudanças estruturais, como translocações (troca de seções de cromossomos de diferentes pares) ou inversões (seções de cromossomos giradas por 180 graus dentro de um cromossomo) podem ser identificados. A descrição de conjuntos de cromossomos numericamente e estruturalmente conspícuos (os chamados cariótipos) é baseado em uma nomenclatura internacionalmente válida (ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013, Karger Verlag).

Devido à má distribuição dos cromossomos durante a formação das células germinativas, no entanto, um conjunto desequilibrado de cromossomos também pode ocorrer durante a gravidez, o que pode ser a causa de um número maior de abortos espontâneos. É feita uma distinção entre aberrações numéricas autossômicas e cromossômicas sexuais (gonossomais).

As trissomias mais comuns são trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Pätau).

Alterações cromossômicas estruturais equilibradas (translocações, inversões) podem ser novas (de novo) ou anteriores em um ancestral. As mudanças estruturais na família são muitas vezes transmitidas sem maiores consequências clínicas.

Um genoma humano consiste em aproximadamente 3 bilhões de nucleotídeos. Pequenas perdas (exclusões) ou ganhos (duplicações), bem como mudanças estruturais equilibradas (menos de 5-10 milhões de pares de bases) geralmente não podem ser reconhecidas ao microscópio.

Se houver uma suspeita concreta, como anormalidades no ultrassom (pré-natal), ou sinais fenotípicos (pós-natal) ou história familiar, outros métodos como FISH (fluorescência in situ hibridização) ou MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) estão disponíveis para identificar especificamente síndromes de microdeleção de detecção conhecidas.

Se houver suspeita de doença ou anomalia de causa cromossômica (pré-natal ou, por exemplo, em crianças com transtornos do desenvolvimento, deficiências mentais e características físicas especiais (dismorfismo) ou doenças do espectro autista), pequenas perdas ou ganhos de material cromossômico que não pode mais ser detectado microscopicamente pode ser detectado em todo o genoma pode ser detectado usando um método mais recente.