Com a ajuda de uma análise de pedigree, você pode pesquisar a ocorrência de traços. Neste artigo explicamos como proceder com a análise e quais heranças você distingue.
Em outro post, preparamos tarefas concretas para você aplicar seus conhecimentos. Índice
A análise da árvore genealógica simplesmente explicada
A maneira como as características são herdadas é basicamente a mesma para nós humanos, animais e plantas. A diferença é que você pode fazer experimentos de cruzamento em plantas ou animais.
Claro, isso não é possível para nós humanos. Para fazer isso, precisamos analisar os pedigrees para rastrear as características ao longo das gerações. No entanto, as características também podem ser doenças hereditárias, como cegueira vermelho-verde. A análise da árvore genealógica é, portanto, frequentemente utilizada em famílias que desejam ter filhos e nas quais as doenças hereditárias são mais comuns. Isso pode ser usado para avaliar o risco de a criança adoecer.
Se você tem uma árvore genealógica à sua frente, é melhor fazer a si mesmo estas 2 perguntas primeiro :
- A doença hereditária aparece em todas as gerações, não é?
- Ambos os sexos são igualmente afetados pela doença hereditária ou um dos sexos é particularmente afetado?
Noções básicas de análise de linhagem
Para a análise de uma árvore genealógica, você precisa de alguns fundamentos importantes :
A expressão das características (ou aqui: doenças hereditárias) é determinada pelos genes . Com isso você quer dizer certas seções nos cromossomos. Você tem uma duplicata de cada gene para uma característica porque recebe um cromossomo de seu pai e outro de sua mãe. Você também chama as duas variantes de genes de alelos .
A combinação de ambos os alelos que determinam uma característica é o genótipo . O traço distintivo, ou no nosso caso a doença hereditária, é o fenótipo (aparência).
Importante : Uma análise de pedigree só faz sentido para doenças hereditárias que são desencadeadas por um gene (monogênico).
As doenças hereditárias são causadas por defeitos em genes individuais que são herdados. A herança de características, incluindo aquelas que causam doenças, segue então certas leis: as três regras de Mendel . Você o usa em uma análise de árvore genealógica.
Uma análise da árvore genealógica por um geneticista sempre ocorre quando uma família deseja ter filhos, mas teve uma incidência aumentada de doenças hereditárias no passado. Com uma árvore genealógica genética, é possível avaliar e possivelmente limitar os riscos. Mas primeiro alguns conhecimentos básicos:
os humanos têm um total de 46 cromossomos. Através da fertilização do óvulo e do espermatozóide, dois conjuntos haplóides (2 x 23) de cromossomos da mãe e do pai tornam-se um conjunto diplóide de cromossomos (46). Assim, em todas as células, exceto nas células germinativas, cada cromossomo está presente em duas variantes. Uma vez da mãe e uma vez do pai. Isso também é referido como cromossomos homólogos (pares de cromossomos 1 a 22) porque carregam os mesmos genes. Uma exceção a isso são os cromossomos sexuais (par de cromossomos 23), também conhecidos sob o termo técnico de cromossomos heterólogos (par de cromossomos 23). Eles determinam se somos geneticamente masculinos (XY) ou femininos (XX).
O desenvolvimento ou não de certas doenças hereditárias depende da informação genética armazenada nos cromossomos individuais. Como e o que leva à expressão específica ficará claro no decorrer deste módulo de aprendizagem.
A análise de pedigree é essencialmente sobre duas questões:
1. A característica a ser examinada (ou seja, a doença hereditária) através dos autossomos (pares de cromossomos 1 a 22) ou dos gonossomas(cromossomos sexuais XX ou XY) herdados?
2. A herança é dominante ou recessiva ? No caso de herança dominante, um alelo dominante (da mãe ou do pai) é suficiente para o desenvolvimento da doença (Aa ou AA). Por outro lado, no caso de herança recessiva, ambos os alelos devem ser idênticos (aa) para que a característica se desenvolva.
O vocabulário biológico para uma expressão precisa é essencial. Portanto, no início vocabulário padrão da genética clássica:
fenótipo : aparência externa de um organismo. A aparência é sempre determinada pelo genótipo. No caso da análise de pedigree, o fenótipo é sinônimo de expressão da doença da respectiva herança.
Genótipo : toda a composição genética de um organismo. Para a análise de pedigree, são considerados apenas dois cromossomos homólogos correspondentes por herança, os quais são responsáveis pelo desenvolvimento da doença. As variáveis A e a (representando dominante e recessivo) são usadas na herança autossômica, e as variáveis X e Y (representando os cromossomos) na herança gossômica.
Alelo : designa as diferentes variantes/características de um traço ou gene
Traço recessivo : é representado na análise de pedigree com a variável “a”.
traço dominante : é representado dentro da análise de pedigree com a variável “A”.
homozigoto : ambos os alelos são idênticos (ou AA ou aa)
heterozigoto : ambos os alelos diferem (por exemplo, Aa)
Linhagens são visualizadas uniformemente:
círculo (com cor) = mulher (com doença hereditária)
quadrado (com cor) = homem (com doença hereditária)
círculo com ponto = condutor (transmissor)
Procedimento de análise de pedigree
Passo 1 : Na análise da árvore genealógica, você primeiro distingue entre um
- herança autossômica e uma
- herança gonossômica .
Então você esclarece se o alelo defeituoso causador da doença está nos 44 cromossomos do corpo ( autossomos ) ou nos 2 cromossomos sexuais ( gonossomos ).
No caso de herança autossômica , as doenças hereditárias costumam ocorrer com igual frequência em ambos os sexos.
Herança autossômica = Os genes para as características/doença estão nos autossomos. Todo ser humano tem 22 pares homólogos de autossomos , cada um com a mesma sequência de genes.
No caso de herança gonossômica , a doença hereditária geralmente ocorre com particular frequência em um gênero.
Herança gonossômica = Os genes para as características/doença estão localizados nos gonossomas. Nas mulheres, são dois cromossomos X; Os machos têm um cromossomo X e um Y.
Passo 2 : Você também distingue entre um
- herança dominante
- e uma herança recessiva .
Se uma doença ocorre em cada geração na árvore genealógica, geralmente é uma herança dominante:
No caso de uma herança dominante , um alelo (dominante) é suficiente para mostrar a doença no fenótipo. Você marca o alelo com letras maiúsculas. Os genótipos possíveis são: AA (homozigoto) ou Aa (heterozigoto).
Se uma doença não é pronunciada em todas as gerações e a “pula”, por assim dizer, geralmente é uma herança recessiva :
No caso de herança recessiva , ambos os alelos (recessivos) devem carregar a mesma informação para expressar a doença no fenótipo. Você os marca com letras minúsculas. Possível genótipo: aa (homozigoto).
Em princípio, isso resulta em 5 possibilidades de herança em uma análise de árvore genealógica:
- Herança autossômica dominante
- Herança autossômica recessiva
- Herança dominante ligada ao X (gonossomal)
- Herança recessiva ligada ao X (gonossomal)
- Erbgang cromossômico Y (gonossomal)
No entanto, o cromossomo Y tem muito pouco material genético e a herança não é considerada certa. Portanto, veremos apenas as primeiras quatro heranças a seguir.
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Conceitos básicos de análise de árvore genealógica
Cada árvore genealógica tem um esquema uniforme:
- saltar diretamente para o vídeo círculo vazio = mulher sem doença hereditária
- círculo colorido = mulher com doença hereditária
- quadrado vazio = homem sem doença hereditária
- quadrado colorido = homem com doença hereditária
- saltar diretamente para o vídeo Círculo / quadrado com um ponto no meio = condutor (transmissor)
Herança autossômica dominante
Na herança autossômica dominante, o alelo defeituoso está nos autossomos. Portadores de caracteres, isto é, pessoas afetadas por uma doença, podem ser homozigotos ( AA ) ou heterozigotos ( A a ). Um alelo defeituoso é, portanto, suficiente para a expressão da doença, uma vez que é um alelo dominante.
Exemplos de doenças hereditárias autossômicas dominantes são:
- doença de Huntington (doença cerebral),
- Dedos múltiplos ( dedos extras ou dedos dos pés)
- Síndrome de Marfan (aumento da elasticidade do tecido conjuntivo)
Características que indicam uma herança autossômica dominante :
- A doença ocorre em todas as gerações. Cada pessoa afetada tem um pai afetado.
- Cerca de 50% de todos os filhos de um pai afetado também são afetados.
- A doença hereditária pode ocorrer em ambos os sexos na mesma proporção.
- Os descendentes de um membro saudável da família são saudáveis.
Vamos dar uma olhada em um exemplo concreto de como pode ser um pedigree de uma herança autossômica dominante:
Você pode ver que o traço aparece em todas as gerações. A proporção de homens e mulheres doentes também é equilibrada aqui:
Homens : mulheres = 4:4
Além disso, os filhos (12) de pais saudáveis (5 e 6) também são todos saudáveis.
Herança autossômica recessiva
Em uma herança autossômica recessiva, o alelo defeituoso está novamente nos autossomos. No entanto, por se tratar de um alelo recessivo, apenas o genótipo homozigoto aa determina a expressão da doença. Em um genótipo heterozigoto A a , o alelo dominante saudável A prevalece no fenótipo. A pessoa correspondente é, portanto, saudável.
Exemplos de doenças hereditárias autossômicas recessivas são:
- anemia falciforme (glóbulos vermelhos alterados)
- Albinismo (falta de pigmento na pele, cabelo e olhos)
- Fibrose cística (mau funcionamento das glândulas: leva a muco espesso nos pulmões, por exemplo)
Características que indicam uma herança autossômica recessiva :
- No caso de pessoas afetadas, ambos os pais geralmente não são afetados. A ocorrência da doença, portanto, salta gerações.
- A herança é independente do sexo; ambos os sexos são afetados na mesma proporção.
- Você chama as pessoas que carregam uma característica de uma doença, mas são elas próprias portadoras fenotipicamente saudáveis ( A a ) .
Aqui está um exemplo concreto de como pode ser uma árvore genealógica de uma herança autossômica recessiva:
Você pode ver que o traço não aparece em todas as gerações. Aqui “salta” a geração 2, por assim dizer. Além disso, ambos os sexos são novamente igualmente afetados pela doença:
Homens: mulheres = 1:1
X-cromossômico dominante
Na herança dominante do cromossomo X, o alelo defeituoso está em um cromossomo X, ou seja, um gonossoma . Portanto, usamos as letras X (dominante), x (recessivo) e Y (não relevante aqui). Na herança dominante do cromossomo X, o alelo defeituoso no cromossomo X é dominante.
Exemplos de doenças hereditárias dominantes ligadas ao X são:
- Síndrome de Alport (malformação das fibras de colágeno)
- Vitamin-D-resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)
Características que indicam uma herança recessiva ligada ao X :
- Como o alelo defeituoso está localizado nos cromossomos sexuais, um gênero geralmente é mais provável de ser afetado pela doença.
- A doença ocorre em todas as gerações. Cada pessoa afetada tem um pai afetado.
- Um pai afetado ( X Y ) sempre tem filhas doentes porque sempre passa o alelo defeituoso para elas.
Um exemplo de pedigree para uma herança dominante do cromossomo X pode ser assim:
Você vê que o traço ocorre em todas as gerações. Além disso, mais mulheres do que homens são afetadas aqui, o que indica herança gossômica.
Machos : fêmeas = 3 : 5
recessivo ligado ao X
Em uma herança recessiva cromossômica X, o alelo defeituoso também está em um cromossomo X, ou seja, um gonossoma . Aqui o alelo causador da doença é recessivo. Isso significa que apenas o genótipo xx ou x Y leva a uma expressão da doença.
Exemplos de doenças hereditárias recessivas ligadas ao X (gonossomal recessivo) são:
- Cegueira vermelho-verde (sem distinção entre as cores vermelho e verde)
- hemofilia (coagulação retardada do sangue)
Traços indicativos de herança recessiva ligada ao X :
- Como o alelo defeituoso está localizado nos cromossomos sexuais, um gênero geralmente é mais provável de ser afetado pela doença.
- Os homens afetados estão sempre doentes (portadores).
- As fêmeas também podem ser portadoras ( X x ) e, portanto, fenotipicamente saudáveis.
- No caso de pessoas afetadas, ambos os pais geralmente não são afetados. A ocorrência da doença, portanto, salta gerações.
Novamente, vejamos um exemplo de herança recessiva ligada ao X:
Você percebe que o traço em consideração não aparece em todas as gerações. Aqui a Geração 1 é livre de recursos. Além disso, mais homens do que mulheres são afetados por uma característica:
Homens : mulheres = 3 : 1
Tarefas de análise de pedigree
Na escola e nos exames, muitas vezes você recebe uma árvore genealógica. Você deve então atribuir a herança correta e descobrir os genótipos associados. Preparamos um post separado com quatro exemplos concretos para você aplicar seus conhecimentos. Também mostraremos passo a passo como determinar os genótipos.