fevereiro 13, 2022
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Você pode usar a lei de Hardy-Weinberg para determinar a estrutura genética de uma população. Neste artigo, explicaremos como isso funciona usando exemplos e tarefas. 

A lei de Hardy-Weinberg é um modelo matemático da genética de populações . Ele permite que a frequência de genótipos herdados dominantes recessivos seja determinada no conjunto de cromossomos diplóides .

A lei de Hardy-Weinberg simplesmente explicada

Em uma população de seres vivos, as espécies animais ou vegetais não são exatamente as mesmas, mas diferem em suas características ou propriedades. Por exemplo, você pode encontrar pássaros com diferentes cores de penas. Cada característica, como a cor da pena, é determinada por duas variantes genéticas – os alelos . Por exemplo, um alelo causa uma cor de pena amarela e outro uma cor de pena verde . 

Você pode usar a lei de Hardy-Weinberg para  determinar com que frequência os alelos individuais ocorrem no pool genético – ou seja, o número total de alelos – de uma população. Você pode usar este modelo para calcular não apenas a frequência alélica, mas também a composição genética ( genótipo ) que é responsável por uma característica.  

Cálculo da lei de Hardy-Weinberg

A frequência de alelos em um determinado local no cromossomo permanece a mesma de geração em geração no equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Suponha que haja dois alelos em uma população de aves: um alelo determina a cor da pena amarela e o outro a cor da pena verde . O alelo verde é o alelo dominante no nosso caso. Isso significa que sempre se afirma na aparência externa – o fenótipo . Você chama o alelo “inferior” para a cor da pena amarela de recessivo. Você sempre abrevia os alelos dominantes com letra maiúscula: aqui G (VERDE); o alelo recessivo com uma letra minúscula: aqui g (amarelo). 

Você descreve com que frequência um certo alelo ocorre em uma população com a frequência alélica ou frequência alélica . Você calcula com a seguinte equação: 

p + q = 1

p= frequência relativa do alelo dominante ( aqui G )
q= frequência relativa do alelo recessivo ( aqui g )

Portanto, ambos os alelos devem responder por 100% de todos os genes para uma determinada característica em uma população. É claro que você pode alterar a fórmula como quiser, dependendo de qual variável é fornecida.

Na reprodução sexuada, ambos os alelos podem agora ser combinados de maneiras diferentes. Um alelo por característica vem do pai, um da mãe. Você chama essa combinação de genótipo . Em nosso exemplo, as seguintes combinações são possíveis: 

  • GG : homozigoto dominante; Estas aves têm uma cor de penas verde .
  • Gg / gG : heterozigoto ; Essas aves têm a cor da pena verde porque o alelo verde dominante prevalece sobre o alelo amarelo recessivo no fenótipo.
  • gg : homozigoto recessivo: Estas aves têm uma cor de penas amarela .
 G (p)g (q)
G (p)DD (p^2)G g (pq)
g (q)g G (qp)dd (q^2)

A frequência do genótipo informa com que freqüência um determinado genótipo ocorre em uma população . Para o cálculo, você precisa da seguinte equação: 

p^2+ 2pq + q^2 = 1

p^2= frequência do genótipo homozigoto: aqui GG
2 unidades = frequência do genótipo heterozigoto: aqui g G / G g
q^2 = frequência do genótipo homozigoto: aqui gg

Com a ajuda de frequências alélicas conhecidas, você também pode calcular as frequências genotípicas e vice-versa. Isso é usado principalmente em genética de populações. 

A lei de Hardy-Weinberg é usada principalmente em genética clínica para determinar a frequência de heterozigotos em doenças autossômicas recessivas quando apenas a frequência da doença é conhecida.

A lei assume que existem dois alelos diferentes em um locus genético muito específico . Estes são geralmente marcados com “p” e “q” – por exemplo, um alelo normal (p tradicional) e um alelo de doença (q tradicional). Como apenas esses dois alelos ocorrem, sua soma é p + q = 1. Se o gene correspondente em humanos está agora presente em duas cópias em um autossomo , a frequência dos três genótipos possíveis resulta da relação binomial:

  • (p + q) 2 = pp + pq + qp + qq = p 2 + 2pq + q 2 = 1

Lei de Hardy-Weinberg População ideal

Você só pode aplicar a lei Hardy-Weinberg a organismos que se reproduzem sexualmente. Além disso, supõe-se as chamadas populações ideais nas quais não ocorre  evolução .

Para isso, estas cinco condições devem ser atendidas: 

  1. Os acasalamentos são aleatórios : os indivíduos não escolhem preferencialmente seu parceiro com base em quaisquer traços ou características específicas. 
  2. A população  é muito grande : flutuações aleatórias – ou seja, deriva de genes – quase não influenciam as frequências alélicas 
  3. Não há fluxo gênico : não há imigração ou emigração de indivíduos para dentro ou para fora da população; nenhum cruzamento com membros de outras populações.
  4. Não há mutações : os alelos de uma população não mudam.
  5. Não há seleção : os indivíduos são todos igualmente adequados ao ambiente – portanto, têm as mesmas chances de sobrevivência. 

Tarefas da Lei Hardy-Weinberg

Agora vamos ver dois problemas específicos aos quais você pode aplicar a lei de Hardy-Weinberg!

Tarefa 1 – População de aves

Em nossa população de aves com os dois alelos diferentes para a cor da pena – G (verde) e g (amarelo) – o alelo dominante G ocorre com uma frequência de 60% no pool gênico. Qual é a distribuição de possíveis genótipos nesta população? 

solução : 

Passo 1 : Qual é a frequência alélica de g ?

Para isso, você precisa da primeira equação:

p + q = 1
0,60 + q = 1
q = 0,40 \widehat{=} 40\%

Etapa 2 : Qual é a frequência do genótipo? 

  • Os genótipos possíveis são: GG , G g ou g G e gg . 

Com a segunda equação agora você pode calcular as frequências genotípicas: 

p^2+ 2pq + q^2 = (0,60)^2+ 2\cdot(0,60)\cdot(0,40) + (0,40)^2 = 1
0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

p^2\widehat{=} 36\%;   2pq\chapéu largo{=} 48\%;   q^2\widehat{=} 16\% 

  • 36% são GG
  • 48% são G g ou g G
  • 16% são vs

Tarefa 2 – População de flores silvestres

Estamos olhando para uma população de flores silvestres. As flores aqui podem vir em duas cores –  vermelho ou rosa . O alelo para a cor da flor vermelha ( R ) é o dominante, o alelo para a cor da flor rosa é o recessivo ( r ). Em nossa população 500 são flores silvestres e 375 delas são vermelhas . Quão comuns são os alelos e genótipos nesta população?

solução : 

Passo 1 : Quantas flores silvestres são cor-de- rosa ? 

375 + x = 500

x = 125  Então temos 125 flores cor de rosa. 

Passo 2 : Quais são os genótipos possíveis?

As flores podem ter os genótipos RR , R r e rr . Aqui você tem que notar que:

  • todas as flores vermelhas podem ter o genótipo homozigoto RR ou o genótipo heterozigoto R r .
  • Somente as flores cor de rosa você pode ter certeza absoluta de que elas possuem o genótipo rr . Então comece com isso! 

Passo 3 : Quais são as freqüências alélicas de r e R ?

Primeiro você calcula a frequência do genótipo rr – ou seja q^2.:

q^2 = \frac{125}{500}
q^2 = 0,25 = 25\%

Agora você tem que tirar a raiz quadrada disso para obter a frequência do alelo – isto é q– do alelo r . 

q&=\sqrt{q^2} &=\sqrt{0,25} &=0,5

Para obter a frequência alélica do alelo Rp+q&=1 , você converte a seguinte fórmula p:

p = 1 - q = 1 - 0,5 = 0,5

Passo 3 : Quais são as frequências genotípicas? 

Para isso, você precisa da segunda equação:p^2+ 2pq + q^2 = 1

  • Você já sabe a frequência de rr :q^2 = 0,50\cdot0,50 = 0,25 = 25\% 
  • Para R r ou r R aplica-se agora o seguinte:2pq = 2 \ cdot0,50 \ cdot0,50 = 0,5 = 50 \%
  • Para RR se aplica:p^2 = 0,50\cdot0,50 = 0,25 = 25\% 

O fator evolutivo

Você provavelmente já percebeu que as populações selvagens nunca atendem aos requisitos estritos de uma população ideal. Mas por que aplicar a lei Hardy-Weinberg de qualquer maneira?

  • Por um lado, isso permite calcular as frequências aproximadas e, portanto, tem um ponto de partida.
  • Por outro lado, obtém-se um valor comparativo em que não ocorre evolução. 

Porque em contraste com as populações ideais na lei de Hardy-Weinberg, uma mudança evolutiva ocorre em populações reais. Os chamados fatores evolutivos são responsáveis ​​por isso. Assista agora ao nosso vídeo e descubra quais são os cinco processos que causam a evolução populacional! 

Na prática clínica, às vezes pode ser útil aplicar o teorema de Bayes e a lei de Hardy-Weinberg juntos. O exemplo a seguir ilustra essa situação:

O Sr. Maier e sua esposa (I 1 e I 2 ) têm dois filhos saudáveis ​​juntos. Há pouco tempo, porém, receberam a informação de que uma das sobrinhas de Dona Maier tinha fibrose cística . Por causa disso, ela gostaria de perguntar quão alto é o risco de fibrose cística em um terceiro filho juntos.

  • 1. Pergunta: Qual é a probabilidade de a Sra. Maier ser portadora de fibrose cística? Um de seus pais é definitivamente portador, razão pela qual ela mesma tem 50% (½) de probabilidade de ser portadora de uma mutação de FC.

Teorema de Bayes
I 1 e I 2 são ambos portadoresI 1 e I 2 não são ambos portadores
probabilidade a priori½ * 1/25 = 1/501 – 1/50 = 49/50
probabilidade condicional (duas crianças saudáveis)(3/4) 2 = 9/161
probabilidade combinada9/80049/50 = 748/800
probabilidade posterior9/800 ÷ 793/800 = 9/793 ≈ 1/88748/800 ÷ 793/800 = 784/793 ≈ 87/88
  • 2. Pergunta: Qual é a probabilidade de o Sr. Maier ser portador de fibrose cística? O Sr. Maier não tem parentes conhecidos com a doença. O risco populacional, que pode ser calculado com a fórmula de Hardy-Weinberg, portanto se aplica a ele. A incidência de fibrose cística na população (q 2 ) é de 1/2.500. A partir disso, a frequência do alelo q pode ser calculada como √1/2.500 = 1/50 e a frequência do heterozigoto (2 · 1/50) como aproximadamente 1/25 ou 4%.
  • 3. Pergunta: Qual é a probabilidade de uma criança afetada se não levar em consideração as crianças saudáveis? A probabilidade de ambos os cônjuges serem portadores é de 1/50 (½ · 1/25) ou 2%. Portanto, há um risco de ¼ para uma criança afetada. O risco global é, portanto, 1/50 · ¼ = 1/200 (0,5%).
  • 4. Pergunta: Qual é a probabilidade de uma criança afetada, considerando as crianças saudáveis? Como pode ser visto na tabela acima, a probabilidade de ambos os pais (Maier) serem portadores é reduzida para 1/88. O risco de doença para uma criança é reduzido em cerca de 1/350 (0,3%).

fatores disruptivos

A lei Hardy-Weinberg se aplica apenas a “populações ideais” – portanto, os seguintes requisitos devem ser atendidos:

  • O acasalamento deve ocorrer aleatoriamente dentro de uma população e com igual probabilidade e igual sucesso para os diferentes genótipos ( panmixia ).
  • A população deve ser tão grande que eventos aleatórios ( deriva genética ) não possam ter influência relevante na frequência alélica.
  • Não deve haver vantagem seletiva ou mesmo desvantagem seletiva para os portadores de certos genótipos .
  • Não predominam novas mutações .
  • Não deve haver imigração ou emigração (migração) que possa alterar a frequência do alelo.

De todas essas premissas, a panmixia em particular é de importância prática. Isso ocorre porque a lei Hardy-Weinberg não se aplica onde os casamentos consanguíneos são comuns. A consanguinidade não deve, portanto, prevalecer. Nesse caso, doenças recessivas raras ocorrem com muito mais frequência do que seria inferido pela frequência de heterozigotos. Os outros quatro pré-requisitos são mais importantes para a questão de saber se as frequências de alelos ou genótipos permanecem constantes ao longo do tempo ou se a frequência de uma doença muda.