Mutações alteram a informação genética de uma célula. Aqui explicamos tudo sobre as causas, tipos e efeitos das mutações.
Uma mutação é a mudança repentina e permanente na composição genética de um organismo. Se a mutação ocorrer em uma célula do corpo, ela pode ser passada para as células filhas. Se as células mutadas são células germinativas, a mutação pode ser herdada pela prole.
Uma mutação pode ocorrer em condições naturais, caso em que é chamada de mutação espontânea.
Uma mutação também pode ser causada por substâncias mutagênicas ou radiação, caso em que é chamada de mutação induzida.
Três tipos de mutações são distinguidos:
- mutações do genoma
- mutações cromossômicas
- mutações genéticas
A seguir, explicamos o que são os três tipos de mutações.
Vamos dar uma olhada particularmente de perto em mutações genéticas. Para tal, deverá contactar o biossíntese de proteínase a Construção de DNA conhecer e saber o que código solé.
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mutações do genoma
Se o número de cromossomos é alterado por uma mutação, é chamado de mutação do genoma. Fala-se de aneuploidia quando o número de cromossomos aumenta ou diminui e de euploidia ou poliploidia quando todo o conjunto de cromossomos é multiplicado.
mutações cromossômicas
Uma mutação cromossômica descreve uma mudança na estrutura cromossômica que é visível ao microscópio.
Existem quatro tipos diferentes de mutação cromossômica:
- Deleção : uma seção do cromossomo é perdida
- Duplicação : uma seção do cromossomo é duplicada
- Translocação : Um pedaço de um cromossomo se rompe e se junta a outro, não homólogo cromossoma conectado
- Inversão : Um pedaço quebrado de cromossomo se junta ao mesmo cromossoma, mas vice-versa
mutações genéticas
Uma mutação genética altera a sequência de bases do DNA. A sequência de bases pode ser alterada pela adição ou exclusão de um nucleotídeo, ou pode ser alterada pela troca de bases. No caso de mutações genéticas, é feita uma distinção entre mutações pontuais e mutações de quadro.
mutações pontuais
Fala-se de uma mutação pontual se for causada por um Mutação de Geneum único par de bases de DNA é alterado.
Uma mutação pontual pode ter vários efeitos:
- Se a terceira posição de uma trinca de bases for trocada, a trinca recém-criada pode codificar o mesmo aminoácido (código degenerado). Neste caso, a mutação não tem efeito e permanece “silenciosa”.
- Através Mutação pontual pode acontecer que no biossíntese de proteínasoutro aminoácido é incorporado na proteína ou molécula de enzima resultante. Isso altera o Estrutura terciária da proteína é insignificante, a função da enzima pode, no entanto, ser mantida.
- surge do Mutação pontual um códon de parada, o biossíntese de proteína sabortado prematuramente. Uma enzima encurtada que não pode mais desempenhar sua função é criada.
O que são mutações ?
Uma mutação é uma mudança permanente no material genético de uma célula ou organismo. Nos humanos, a informação genética – o DNA – é lindamente empacotada no núcleo da célula . Se a informação genética for danificada ou perdida, isso pode ter sérias consequências para o organismo. Doenças como anemia falciforme ou síndrome de Down podem surgir de mutações.
As mutações podem ocorrer espontaneamente, ou seja, sob condições naturais, como durante a replicação do DNA (= mutação espontânea ) ou podem ser causadas por fatores externos ( mutagênicos ), como radiação (= mutação induzida ).
Você diferencia entre mutações genômicas ( afeta o número de cromossomos ) 
, mutações cromossômicas (afeta a estrutura dos cromossomos) e mutações genéticas (afeta a sequência de bases).
Definição de mutação
Uma mutação (latim mutare = mudar/alterar) é uma mudança espontânea e permanente no material genético de uma célula. Se um organismo adquire uma nova característica através de uma mutação, é um mutante ou mutantes .
herança de mutação
Se ocorrer uma mutação em uma célula do corpo, ela é passada para as células filhas resultantes durante a mitose (divisão do núcleo). Isso é o que vocês chamam de mutação somática . Uma célula da pele mutante pode, portanto, levar a um pedaço de pele através da divisão celular na qual todas as células da pele têm a mesma mutação. No entanto, esta mutação não é transmitida aos descendentes produzidos sexualmente.
Este é apenas o caso se ocorrer uma mutação nas células germinativas (espermatozóides, óvulos). As chamadas mutações germinativas podem ocorrer durante a meiose defeituosa e podem ser transmitidas a um novo organismo durante a fertilização. É o caso, por exemplo, da trissomia 21 (síndrome de Down).
causas de mutação
Como você já aprendeu, as mutações podem ocorrer espontaneamente , sem nenhuma causa específica. Durante a replicação do DNA, as enzimas envolvidas ( DNA polimerases ) podem usar os blocos de construção errados (nucleotídeos). Embora existam sistemas de reparo, como uma função de leitura de prova , para corrigir os erros, os erros também podem ser “ignorados”.
Outra causa espontânea pode ser uma divisão incorreta dos cromossomos durante a meiose. Você chama isso de não-disjunção .
Mas fatores externos à célula – os chamados mutagênicos – também podem causar mutações. Estes são, por exemplo, radiação de alta energia (por exemplo, raios X, radiação UV), certos compostos químicos ou vírus especiais.
Mutações
As mutações sempre causam uma mudança no material genético. Dependendo do tamanho da mudança, você a divide em três tipos básicos de mutações: mutação genética , mutação cromossômica e mutação genômica .
Genmutação
Uma mutação genética refere-se à mudança no material hereditário de um gene . Bases/pares de bases podem ser trocadas (substituição), divididas (exclusão) ou inseridas (inserção). Se apenas uma única base for alterada, você fala de uma mutação pontual . A mutação do gene pode alterar significativamente a sequência das bases, o que traz consequências para a produção de proteínas.
Em uma mutação missense , forma-se uma palavra de código (códon) que codifica um aminoácido diferente. Uma mutação sem sentido cria um códon (códon de parada) que não codifica nenhum aminoácido. Garante a formação de uma proteína encurtada.
Doenças como a anemia falciforme podem resultar de uma mutação genética. Na anemia falciforme , uma mutação genética causa alterações na hemoglobina, o complexo proteico dentro dos glóbulos vermelhos. Isso pode levar à anemia no corpo.
Mutação cromossômica
Você entende uma mutação cromossômica como uma mudança na estrutura de um ou mais cromossomos . A informação genética é assim “desmembrada” e/ou reagrupada em grande escala.
Uma doença que pode resultar de uma mutação cromossômica é a chamada síndrome do grito de gato. Uma seção está faltando no cromossomo 5 (= deleção ). A doença é assim chamada porque os pacientes emitem sons de gato quando são crianças.
mutação do genoma
No caso de uma mutação genômica, o número de cromossomos por célula ou organismo é alterado . Cada espécie possui um número característico de cromossomos nos quais a informação genética é armazenada. Por exemplo, nós humanos temos 46 cromossomos (=conjunto de cromossomos ) em nossos núcleos celulares.
Se o conjunto completo de cromossomos for multiplicado, você fala de uma poliploidia . Se, por outro lado, cromossomos individuais estiverem ausentes ou presentes adicionalmente, você chama a mutação do genoma de aneuploidia . A maioria das mutações do genoma não pode ser sobrevivida por nós, humanos.
Uma exceção bem conhecida é a trissomia 21 . É uma aneuploidia porque o cromossomo 21 está presente três vezes. Os afetados apresentam os sintomas da síndrome de Down . Estes incluem inteligência limitada, infertilidade (especialmente em homens), malformações de órgãos ou um sistema imunológico enfraquecido.
efeitos de mutação
No entanto, as mutações também podem ser subdivididas de acordo com suas respectivas consequências para o organismo. Algumas mutações afetam a estrutura e a função das proteínas. Isso também influencia a aparência externa ( fenótipo ) do organismo afetado.
Mudar Mutação
Uma mutação silenciosa (mutação silenciosa) não tem influência na estrutura da proteína e, portanto, também na função da proteína. Isso pode ocorrer quando as mutações afetam uma seção do DNA (= DNA não codificante) que não carrega um modelo para uma proteína. Outra possibilidade é que a alteração da sequência de bases ainda leve ao aminoácido correto. Como o código genético é redundante, geralmente há várias palavras de código (códons) para um aminoácido. Por exemplo, a sequência de bases CCU e CCG garantem a formação do aminoácido prolina. Você pode ler isso facilmente usando o código sun .
Mutação neutra
Uma mutação neutra , por outro lado, resulta em uma sequência de aminoácidos diferente na proteína. No entanto, a alteração não tem efeito sobre a função da proteína resultante. Em algumas regiões de uma proteína (região variável), é possível uma troca de aminoácidos ou a formação de lacunas sem resultar em perda de função.
Perda de função -Mutação
Como o nome sugere, uma mutação com perda de função resulta em um produto gênico que não tem função . Por exemplo, uma enzima formada não pode mais exercer sua atividade enzimática. A anemia falciforme ou o distúrbio metabólico congênito fibrose cística são exemplos de uma mutação de perda de função .
Função da mutação ( mutação de íons de ct de ganho de diversão )
O oposto da mutação de perda de função é a mutação de ganho de função . Aqui a proteína produzida tem uma função estendida. É o caso de alguns tipos de câncer. Por exemplo, proteínas mutantes podem causar crescimento celular excessivo.
Mutação Condicional
Uma mutação condicional causa um fenótipo alterado – mas apenas sob certas condições (condições). Uma condição comum é a temperatura. Em um organismo afetado, é formada uma proteína enzimática que só muda a uma certa temperatura.
É o caso, por exemplo, de certas raças de coelhos . Eles possuem um gene mutante responsável por controlar o crescimento do pelo preto. No entanto, a enzima formada é inativa em temperaturas mais altas. Como resultado, os coelhos afetados têm uma cor de pelagem clara devido à temperatura corporal. Apenas as extremidades mais frias usam uma pelagem preta.
Mutação Letal
Uma mutação letal é uma mutação que sempre resulta na morte do organismo afetado. A poliploidia, por exemplo, é sempre fatal em humanos.
Mutações como fatores de evolução
As mutações não só têm consequências neutras ou negativas para o organismo, mas também podem contribuir para a biodiversidade na Terra. Portanto, as mutações também estão entre os fatores evolutivos . É bem possível que ocorra uma mudança no material genético que tenha efeitos positivos em um organismo. Se essa mutação prevalecer em seu tipo ( seleção natural ), isso leva a mais diversidade genética.
Em pessoas com doença falciforme, essa mutação fornece proteção contra a malária. Portanto, o defeito genético ocorre com mais frequência em áreas afetadas pela malária.
Mas mutações também ocorrem constantemente em vírus . Alterações no genoma viral podem então causar alterações nas propriedades, como a rápida disseminação do vírus. Aqui também prevalecem as mutações virais “mais fortes”.
Substâncias mutagênicas e radiação
Mutações induzidas podem ser desencadeadas por várias substâncias químicas (por exemplo, alcatrão na fumaça do tabaco, ácido nitroso, bromouracil) ou raios de alta energia (por exemplo, UV ou raios X).
Um exemplo de mutação causada por uma substância química é a substituição de base por ácido nitroso.
Eles podem criar adenina hipoxantina (Hx) que emparelha com citosina. Assim pode ao Replicação do DNA surgem erros.
Um exemplo de mutação por radiação é a influência da radiação UV. A exposição UV pode levar à dimerização da timina, o que significa que duas bases de timina adjacentes irão emparelhar uma com a outra em vez de com as bases de adenina opostas.
Processos de reparo do DNA
Existem diferentes mecanismos de reparo do DNA. Sem eles, as mutações se manifestariam em consequências muito mais negativas do que realmente têm. Distinguimos quatro mecanismos de reparo diferentes:
- Fotoreativação Uma enzima de reparo reverte a dimerização das bases timina após a exposição à luz.
- Reparo pós-replicação Durante a replicação, os sítios defeituosos no DNA são deixados de fora e as lacunas são reparadas por recombinação com seções intactas de DNA.
- Reparo por explosão A enzima nuclease separa uma seção defeituosa do DNA e a seção é substituída pela sequência de bases original.
- Reparação SOS Este mecanismo destina-se apenas a danos graves no ADN (“emergências”) e funciona de forma mais incorrecta do que os outros três mecanismos de reparação. Qualquer número de nucleotídeos pode ser usado para replicar DNA defeituoso. Isso pode levar a inúmeras mutações, mas também pode salvar vidas.
Preparar! Agora você sabe tudo sobre mutação. A mutação não é apenas uma parte importante do genética, mas também o evolução. artigo para genética e evolução, bem como muitos outros tópicos, bem como exercícios e literatura, podem ser encontrados no StudySmarter.
resumo
- Uma mutação é uma mudança permanente no material genético
- Tipos de mutações : mutação genética , mutação cromossômica , mutação genômica
- Gatilhos : Espontâneos (por exemplo, durante a replicação do DNA ou meiose ) ou induzidos (por mutagênicos )
- Hereditariedade : Mutação somática (limitada às células do corpo), mutações germinativas (transmitidas à descendência)
A coisa mais importante sobre mutações em resumo!
- Mutações são mudanças permanentes no material genético de um organismo. Eles podem ocorrer naturalmente ou ser desencadeados por substâncias mutagênicas ou radiação.
- Distinguimos três tipos de mutações: mutações genômicas, mutações cromossômicas e mutações genéticas.
- No caso de mutações genéticas, existem mutações pontuais e mutações de quadro.
- Mutações pontuais descrevem a mudança em um par de bases. Essas mutações também podem permanecer “silenciosas”.
- Uma mutação de quadro resulta da inserção ou remoção de uma ou mais bases em gene. Isso move a grade de tripleto. Quanto mais próxima a mutação do quadro ocorrer do final do gene, menor será o seu impacto.