Uma mutação genômica é a mudança no número de cromossomos no próprio ser vivo ou em uma célula. Aqui explicamos quais tipos você distingue e quais doenças podem ser causadas por uma mutação no genoma. 

As mutações do genoma referem-se a mutações que alteram o número de cromossomos em um organismo. Neste artigo, você aprenderá o que exatamente é uma mutação genômica, quais tipos existem e quais podem ser as consequências.

Este artigo pertence ao assunto Biologia e estende o tópico genética molecular no campo das mutações do DNA.

Mutação do genoma simplesmente explicada

No caso de uma mutação genômica – também conhecida como aberração cromossômica numérica – o número de cromossomos por célula ou organismo é alterado . Cada espécie tem um número característico de cromossomos nos quais a informação genética é armazenada. Por exemplo, nós humanos temos 46 cromossomos (= genoma; conjunto de cromossomos ) em nossos núcleos celulares. 

Se o conjunto completo de cromossomos for multiplicado, você fala de uma poliploidia . Se, por outro lado, cromossomos individuais estiverem ausentes ou presentes adicionalmente, você chama a mutação do genoma de aneuploidia . 

Com algumas exceções, as mutações do genoma são mortais para nós, humanos. A principal causa dessa mutação é a separação inadequada durante a formação das células germinativas ( meiose ). 

Definição de mutação do genoma 

A mutação do genoma (também: aberração cromossômica numérica; eng. mutações do genoma) é uma mudança no número de cromossomos devido a aneuploidia (cromossomos individuais) ou poliploidia (todo o conjunto de cromossomos). 

As mutações do genoma também são chamadas de aberrações cromossômicas numéricas. Eles representam, portanto, uma mudança no número de cromossomos presentes e são sempre herdados. Por exemplo, se uma pessoa tem 47 cromossomos em vez do conjunto normal de 46 cromossomos, isso é chamado de mutação do genoma. Em contraste, aberrações cromossômicas estruturais (mutações cromossômicas) e mutações genéticas estão relacionadas apenas à estrutura dos cromossomos e genes. 

Como surge uma mutação no genoma?

Uma mutação do genoma é causada por processos de divisão celular defeituosos durante a meiose; seja na divisão de redução (o conjunto diplóide de cromossomos é reduzido pela metade) ou na divisão de equitação (o material genético é dividido igualmente entre as células filhas). Isso leva à chamada “não-disjunção”. Isso significa que os cromossomos ou cromátides não são separados uns dos outros como de costume. Tal erro pode ocorrer em um dos 22 pares de autossomos, bem como no par de gonossomas (cromossomos sexuais), mas isso tem diferentes graus de gravidade.

espécie de mutação do genoma

Como você já sabe, existem dois tipos de mutação do genoma: poliploidia e aneuploidia . A poliploidia afeta todo o conjunto de cromossomos e a aneuploidia afeta o número de cromossomos individuais. Ambos têm em comum que o número total de cromossomos muda. Portanto, esta é uma grande mudança, pois a informação genética é adicionada ou removida em grande escala. 

Poliploidia

Poliploidia (“poli” = muitos) refere-se ao número de conjuntos completos de cromossomos . Quase todos os animais são diplóides , o que significa que eles têm um conjunto duplo de cromossomos. Então cada cromossomo ocorre duas vezes aqui, já que um vem do pai e outro da mãe. O seguinte cariograma (= representação de todos os cromossomos de uma célula) mostra o conjunto diplóide de cromossomos de uma mulher humana. 

Se o conjunto de cromossomos for multiplicado (triplóide, tetraplóide, etc.), uma poliploidia está presente. Um conjunto triploide (triplo) de cromossomos significaria 69 cromossomos em humanos. Uma poliploidia pode surgir durante a fertilização. Em humanos, no entanto , sempre leva à morte dos embriões afetados. 

No melhoramento de plantas, por outro lado, a poliploidização é uma “ferramenta” popular. As plantas resultantes são muitas vezes mais robustas e têm frutos ou sementes maiores. O trigo cultivado, por exemplo, é hexaplóide (6n). 

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Poliploidia significa que os cromossomos não são duplicados (ou seja, diplóides), mas foram multiplicados. Este tipo de mutação do genoma é muitas vezes devido à ausência do aparato do fuso durante amitose ou meiose atribuído. 

Alguns animais e plantas naturalmente possuem conjuntos de cromossomos poliplóides; por exemplo, acredita-se que certas espécies de esturjão tenham 240 cromossomos tetraplóides (ou seja, triplicados). A poliploidia é particularmente comum em muitas culturas porque são criadas intencionalmente dessa maneira. A razão para isso é que a poliploidização geralmente resulta em plantas mais robustas ou frutos e sementes maiores. 

A poliploidia também pode ocorrer em humanos. No entanto, tais pistas mutação em qualquer caso, à morte do embrião.

Aneuploidia

A aneuploidia afeta o número de cromossomos individuais . Há muitos ou muito poucos de um ou mais cromossomos. Em humanos, isso significaria que eles têm mais ou menos de 46 cromossomos. 

As aneuploidias são, na verdade, relativamente comuns em humanos. Cerca de 10-30% de todas as fertilizações resultam em aneuploidia. No entanto, a maioria dos embriões morre durante a gravidez porque não pode sobreviver. Em geral, no entanto, você pode lembrar que as aneuploidias dos cromossomos do corpo ( autossomos ) geralmente têm efeitos piores do que os dos cromossomos sexuais ( gonossomos ). 

A adição de um único cromossomo extra é o que vocês chamam de trissomia . Exemplos são trissomia 21 (síndrome de Down) ou trissomia 18 (síndrome de Edwards). Aqui, os cromossomos 21 ou 18 ocorrem três vezes. Se um único cromossomo está faltando, no entanto, é um caso de monossomia (por exemplo, síndrome de Turner). 

A aneuploidia ocorre quando cromossomos individuais ocorrem com muita frequência, com menos frequência ou não ocorrem em um conjunto de cromossomos. Três formas diferentes podem ocorrer:

  • Na nulisomia, falta um par homólogo de cromossomos.
  • Na monossomia, falta um cromossoma. Quando há uma deleção de uma parte maior de um cromossomo (consulte Mutação cromossômica), às vezes é chamada de “monossomia parcial”.
  • Na polissomia existe pelo menos um homólogo cromossoma muito disponível. Uma distinção é feita novamente da trissomia, na qual um cromossoma triplo (trissoma) presente.

Em contraste com a poliploidia, uma pessoa pode sobreviver a uma aneuplodia. No entanto, apenas sob certas circunstâncias: não deve faltar nenhum autossoma e o cromossoma X não deve ser perdido nos homens. Se esses cromossomos forem perdidos, a pessoa afetada não poderá viver. Mas mesmo que a aneuploidia preencha essas circunstâncias, o mutação ainda para deficiências graves, especialmente com autossomos extras. 

Apesar disso, as aneuploidias são relativamente comuns em humanos. Acredita-se que cerca de 10-30% de todas as fertilizações levam a esse tipo de mutação do genoma. Assim, a aneuploidia é a causa mais comum de aborto espontâneo.

causa de aneuploidia

A causa da aneuploidia é geralmente uma separação defeituosa durante a meiose. Por exemplo, um par homólogo de cromossomos pode não se separar durante a meiose 1 (divisão de redução). Como resultado, uma célula-ovo em desenvolvimento tem duas cópias de um cromossomo ou nenhuma. Quando fertilizado com um espermatozóide haplóide, a célula resultante contém três cópias do cromossomo. Outra possibilidade de aneuploidia é que as cromátides irmãs não se separam durante a meiose 2 (divisão de equações).

Observe, no entanto, que as não-disjunções (= não-disjunção ) também podem ocorrer vice-versa nos espermatozoides. 

Confira nosso post sobre meiose para uma melhor compreensão dos processos defeituosos que levam à aneuploidia. 

 Doenças de mutação do genoma 

Como você já aprendeu, a maioria das mutações do genoma humano é letal (= mortal). Aqui apresentamos três doenças conhecidas que são desencadeadas por uma mutação no genoma (aneuploidia): trissomia 21 , síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter. 

Embora levem a restrições (maciças) para os afetados, a idade adulta pode ser alcançada.  

Trissomia 21

A trissomia 21 é provavelmente a trissomia mais conhecida, pois aproximadamente um em cada 700 recém-nascidos é afetado. Como o nome já indica, o 21º cromossomo ocorre três vezes aqui . Como o cromossomo 21 é muito pequeno e carrega muito pouca informação genética, as consequências da mutação são comparativamente “menores”. Como você já aprendeu, a trissomia 21 geralmente é causada por meiose defeituosa. 

Os afetados apresentam os sintomas da síndrome de Down . Estes incluem inteligência limitada, infertilidade (especialmente em homens), malformações de órgãos ou um sistema imunológico enfraquecido. No entanto, as características variam de caso para caso. Como as mulheres geralmente não são inférteis, a trissomia 21 também pode ser herdada. A probabilidade de herança em uma mulher doente e um homem saudável é de 50%.  


trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é causada por uma trissomia no cromossoma 21. Em vez de duplo, é triplo. crianças com trissomia 21 têm características externas típicas:

  • baixa estatura
  • músculos pouco desenvolvidos
  • tecido conjuntivo frouxo
  • danos auditivos e visuais
  • defeito cardíaco
  • doenças autoimunes
  • Doença mental

Dependendo do caso, no entanto, isso pode levar a diferentes graus de gravidade. Também pode trissomia 21 ser herdado, uma vez que as mulheres afetadas geralmente não são inférteis.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é a única monossomia viável. As mulheres afetadas (frequência: 1: 2500) não possuem o segundo cromossomo X. Eles têm um total de apenas 45 cromossomos (44 autossomos e 1 gonossoma; cariótipo: 45 XO). A mutação significa uma variedade de malformações para os afetados, como altura reduzida.

A síndrome de Turner é uma monossomia que ocorre apenas no sexo feminino devido à ausência do segundo cromossomo X. Assim, o cariótipo nas mulheres afetadas é de 45 XO. É também a única monossomia viável, embora 99% dos fetos com ela morram sem nascer. Essa mutação do genoma também tem algumas limitações físicas: as mulheres afetadas não têm ovários funcionais, então são principalmente inférteis. Além disso, eles são tipicamente de baixa estatura, muitas vezes têm malformações de órgãos internos e ossos metacarpais encurtados. Tal como acontece com a síndrome de Klinefelter, a puberdade não ocorre e o corpo permanece subdesenvolvido mesmo na idade adulta. No entanto, o desenvolvimento mental limitado geralmente não ocorre.

Síndrome de klinefelter 

A síndrome de Klinefelter também é uma mutação do genoma. Ocorre apenas em homens. Os machos afetados têm um cromossomo X extra, resultando em um total de 47 cromossomos (44 autossomos e 3 gonossomas; cariótipo 47 XXY ). 

A mutação ocorre em aproximadamente 1-2 em cada 1.000 recém-nascidos do sexo masculino. A mutação do genoma geralmente se manifesta em déficits físicos (por exemplo, infertilidade) e cognitivos. Os homens afetados também costumam apresentar características corporais femininas, o que pode ser justificado pelo cromossomo X adicional. 

A síndrome de Klinefelter é uma polissomia dos gonossomas: os homens afetados por essa mutação do genoma têm um cromossomo X adicional e, portanto, o cariótipo 47 XXY. A maioria dos sintomas perceptíveis só aparece durante a puberdade, porque isso geralmente ocorre com um atraso ou não. Por exemplo, há pouco ou nenhum crescimento de barba e cabelo secundário, a voz não quebra, o volume dos testículos permanece o mesmo, etc. desenvolvimento de anemia, diabetes ou fraqueza muscular.

Outros tipos de mutações

Além da mutação do genoma, existem também dois outros tipos de mutações: a mutação genética e a mutação cromossômica .  

No caso de uma mutação genética, o genoma muda em apenas um gene . Na maioria das vezes, causa os menores efeitos no organismo.

Uma mutação cromossômica resulta em uma mudança na estrutura cromossômica (= aberração cromossômica estrutural). Como uma mudança na área do cromossomo também ocorre com a mutação do genoma, você a classifica junto com as mutações cromossômicas como aberrações cromossômicas . Você pode observar bem os dois tipos de mutações com um microscópio de luz porque suas alterações geralmente são muito claras.

Sinta-se à vontade para conferir nosso próprio vídeo sobre mutações cromossômicas ! Aqui explicamos como se desenvolvem e quais as consequências/doenças que podem ter para os afetados. 

Mutação do genoma – as coisas mais importantes em resumo

  • As mutações do genoma, também conhecidas como aberrações cromossômicas numéricas, são mutações que alteram o número de cromossomos em um organismo.
  • Eles surgem de processos de divisão celular defeituosos durante meiose.
  • É feita uma distinção entre poliploidia e aneuploidia.
  • Na poliploidia, o número de cromossomos é multiplicado. pessoas com isso mutação não são viáveis ​​e morrem durante a gravidez.
  • Na aneuploidia, os cromossomos individuais ocorrem com muita frequência, com menos frequência ou não ocorrem.
  • Uma distinção é feita nas espécies, além de nulisomia, monossomia e polissomia. Destes, pessoas com certa monossomia (síndrome de Turner) e polissomia são viáveis, mas sofrem de deficiências físicas.
  • Exemplos conhecidos de mutações do genoma são trissomia 21, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

FEITO!

Agora você sabe tudo sobre mutações do genoma. Mas você sabia que existem outros tipos de mutações de DNA também? Aqui no StudySmarter você encontrará muitos outros artigos sobre o assunto, por exemplo, sobre mutações genéticas ou mutações cromossômicas. Boa sorte estudando!

Perguntas frequentes sobre a mutação do genoma

O que é uma mutação genômica?

Uma mutação do genoma é uma mudança no número de cromossomos presentes e é sempre herdada. Por exemplo, se um humano tem 47 cromossomos em vez do conjunto normal de 46, isso é uma mutação do genoma.

Por que a trissomia 21 é uma mutação do genoma?

A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, resulta de uma trissomia no cromossomo 21. O número do cromossomo é alterado; em vez de duplo, é triplo. Então é uma mutação do genoma.

Como ocorre uma mutação no genoma?

Uma mutação do genoma surge de processos de divisão celular defeituosos durante a meiose. Isso leva à chamada não-disjunção. Isso significa que os cromossomos ou cromátides não são separados uns dos outros como de costume.

O que acontece com uma mutação no genoma?

Uma mutação no genoma altera o número de cromossomos em um organismo. Isso geralmente resulta em morte humana durante a gravidez. Em casos raros, crianças com certas mutações no genoma podem nascer vivas, mas geralmente têm que viver com deficiências físicas.